简介：

简介：摘要目的观察雌激素和甲硝唑联合疗法在萎缩性阴道炎中的应用价值。方法纳入2017年6月-2019年2月本院妇科接诊的萎缩性阴道炎病患72例，采用电脑随机双盲法将之分成研究和对照两组（n=36），当中，研究组实行雌激素和甲硝唑联合治疗，对照组实行甲硝唑治疗。分析两组的治疗效果，并对各组的生活质量评分作出比较。结果研究组的治疗总有效率为100.0%，高于对照组的83.33%，P＜0.05。研究组用药7d后的生活质量评分为（90.63±4.15）分，优于对照组的（81.29±4.86）分，P＜0.05。结论对于萎缩性阴道炎的治疗，联用雌激素和甲硝唑，可取的比单用甲硝唑更好的疗效，建议采纳。

简介：摘要目的分析2个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系的临床和遗传学特点，总结基因型与表型的相关性。方法收集2018年7月至2019年3月就诊于北京大学第一医院2个以遗传性癫痫和共济失调为主要表现的家系中先证者和相关家系成员的外周血、临床资料和辅助检查结果，通过采用全外显子组测序及毛细管电泳和片段分析检测三核苷酸(CAG)重复次数，对先证者及其家系成员进行基因检测，并对2个家系中所有受累家系成员进行临床和遗传特点分析。结果2个家系符合DRPLA诊断，共11例受累者，均表现为智力运动倒退，其中7例有癫痫发作(包括肌阵挛发作、局灶性发作和全面强直阵挛发作等)。在同一家系中不同受累者间临床表现差异较大，子代较亲代发病年龄更早，病情更重。起病年龄最小者2岁，最大者45岁，其中儿童期起病者5例。11例受累者中，已有5例死亡，死亡原因包括癫痫发作、可疑癫痫性猝死(SUDEP)和病情进展等。6例存活的受累者发现ATN1基因第5外显子CAG重复次数异常。家系2中先证者的爷爷临床表现正常，但也存在ATN1基因第5外显子CAG异常重复，可能为中间等位基因。结论DRPLA的主要临床特点为癫痫发作、共济失调和智力倒退，存在遗传早现现象。儿童期发病者少见，常以癫痫发作为首发症状就诊。该病预后不良，早期明确诊断有助于指导遗传咨询。

简介：摘要目的总结DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例DNM1基因变异相关癫痫患儿资料，分析其基因变异及临床特点。结果15例患儿中，男8例，女7例；癫痫起病年龄为15 d~22月龄，中位起病年龄为8月龄。15例DNM1基因变异均为新生杂合变异，其中错义变异13例、移码变异1例、无义变异1例，8例变异位点为尚未报道的新变异。癫痫发作类型包括：痉挛发作15例、局灶性发作9例、不典型失神发作2例、强直发作2例。7例患儿有多种发作类型，9例首次发作为痉挛发作。15例均有发育落后，其中11例在出现癫痫发作前即有发育落后。脑电图背景节律减慢3例，发作间期显示高度失律13例；8例监测到临床发作，其中痉挛发作7例，强直发作1例。头颅磁共振检查示额颞区蛛网膜下腔增宽6例、大脑皮质萎缩2例、胼胝体发育不良3例。15例均诊断为发育性癫痫性脑病，其中13例符合婴儿痉挛症。末次随访年龄1~7岁，予多种抗癫痫药物联合治疗后，2例发作缓解，1例(同卵双胎之小)2岁时因重症肺炎死亡，12例仍有间断发作，其中1例由婴儿痉挛症转型为Lennox-Gastaut综合征。结论DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病多在婴儿期起病，高峰起病年龄为8月龄。癫痫发作类型主要为痉挛发作和局灶性发作，发育落后可出现在癫痫发作之前。临床多表现为婴儿痉挛症，少数患儿可转型为Lennox-Gastaut综合征。

简介：摘要：英语作为外来的语言体系，与我们的母语有着巨大的差异，给小学生英语的学习带来了很大的困难，但是小学时期作为学习的初始阶段，对于语言的学习也有着天然的优势。小学时期的英语学习可以加强小学生对于英语的认识，培养小学生形成一种思维惯性，对于小学生未来的英语学习有着重要影响，而在小学英语课堂上运用激励性评价的方法，有利于培养小学生的自信心，帮助他们提高对英语学习的兴趣，所以本文对此展开的研究讨论，希望可以对小学英语课堂中运用激励性评价的研究提供参考和借鉴。

简介：【摘要】容积率作为城市开发控制的强制性内容，是控制性详细规划的核心指标，其合理设定是保证规划科学性和增强可操作性的重要基础。本文在分析目前容积率确定过程中存在主要问题的基础上，用投入产出的方法探讨基于经济的控制性详细规划合理确定容积率的方法，并以莆田市城西北片区（含洋西）控制性详细规划为例，进行实证研究，为控规编制中容积率的制定提供方法参考。

简介：摘要:目的：比较PICC及外周静脉留置针在乳腺癌化疗患者中的应用效果。方法：采取便利取样的方法，记录和分析了PICC和外周静脉留置针的非计划性拔管率、并发症发生率及费用等情况。结果：PICC组与外周静脉留置针组的一次性穿刺成功率分别为92．3%与96．2%;PICC组与外周静脉留置针组的非计划性拔管率分别为3．8%与4．6%。结论：PICC组管腔堵塞及药物外渗发生率比静脉留置针组的低，成本比外周静脉留置针组的高，在不考虑经济因素的前提下，建议乳腺癌患者首选PICC作为化疗的静脉给药途径。

简介：摘要目的总结新生儿期起病的遗传性癫痫致病基因谱和表型特点。方法回顾性收集2013年5月至2019年5月在北京大学第一医院儿科就诊的141例新生儿期起病遗传性癫痫患儿病例资料，总结其致病基因、临床表现、脑电图及影像学特点。结果共收集新生儿期起病且致病基因明确的癫痫患儿141例，其中男76例、女65例，涉及33个癫痫致病基因，位列前5位的致病基因包括KCNQ2基因（56例）、SCN2A基因（25例）、STXBP1基因（9例）、CDKL5基因（8例）和KCNT1基因（6例），共占73.8%（104/141）。癫痫起病年龄为3（1至28）日龄，其中71.6%（101/141）在1周龄内发病。基因诊断明确的年龄为4月龄（1月龄至13岁）。发作类型包括局灶性发作130例，痉挛发作47例，其他少见的发作类型包括全面强直阵挛发作、阵挛发作、肌阵挛发作、强直发作和失神发作。58例在病程中有多种发作类型。脑电图127例在发作间期监测到异常放电，62例监测到临床发作。122例有智力、运动发育落后。59例可以明确癫痫综合征诊断，包括大田原综合征13例，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作9例，婴儿痉挛症17例，大田原综合征演变为婴儿痉挛症4例，良性新生儿癫痫9例，良性家族性新生儿-婴儿癫痫2例，良性婴儿癫痫2例和良性家族性婴儿癫痫3例。不能分类的早发婴儿癫痫性脑病共67例，不能明确癫痫综合征共13例，吡哆醇依赖症2例。46例有头颅影像学异常，包括大脑皮层萎缩、胼胝体发育不良和小脑萎缩，共涉及19个致病基因。结论新生儿期起病的癫痫与多种基因变异相关，多数患儿在生后1周以内发病，发作类型以局灶性发作和痉挛发作常见，部分患儿可有头颅影像学异常。

简介：摘要：本文提出了一种北斗定位、蓝牙定位快速切换定位技术方案，通过测量风机北斗信号强度、第一次定位搜星时长、定位更新速率，蓝牙信号强度，蓝牙信号发射频率，拟采用结合实际场景的定位技术无缝切换方案，保持定位流畅、延时低。