简介：摘要PRPS1基因编码的磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRS）1是参与核酸合成的第一限速酶，其对细胞功能，特别是嘌呤、嘧啶相关的合成、代谢等有重要影响。当PRPS1基因突变引起PRS1晶体结构改变时，其编码的PRS1活性也将发生改变，进而不仅会导致嘌呤和嘧啶代谢紊乱，还会引起细胞能量代谢紊乱。此外，遗传性PRPS1基因突变会引起高耗能组织器官的功能异常，出现一系列的临床综合征。在肿瘤患者中也存在体细胞的PRPS1基因突变，可引起肿瘤耐药复发。总之，PRS1在能量代谢、细胞信号转导及核酸合成等方面发挥关键作用，对维持人体正常生理活动具有重要意义。笔者拟就PRPS1基因编码的PRS1在人体的生理功能和晶体结构、PRPS1基因及其突变对细胞代谢的调节及PRPS1基因突变相关临床综合征等方面进行综述。
简介：摘要目的研究1个家族性合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床及遗传学特点，检测分析其致病基因。方法收集先证者及其亲属的临床资料和外周血，提取基因DNA，全外显子组测序筛查致病基因，随后采用Sanger测序验证。结果先证者及其女儿、外孙、外孙女ACVRL1基因在3号外显子137号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A（c.137G>A），导致第46号氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸（p.C46Y），家系中另5例无临床症状者未携带此突变基因。结论该家系中合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症Ⅱ型患者存在ACVRL1基因c.137G>A（p.C46Y）致病突变，亚洲人群未见此突变报道。
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