简介：摘要随着生物医学科学技术的进步，胎儿疾病谱不断扩展，临床诊疗过程中以下问题尤为突出：多学科协作模式的必要性、产前选取遗传学检测方法的复杂性、新技术转化应用中的不确定性、检测前后遗传咨询的全面性和客观性等。本文就上述问题进行论述，希望相关学科共同合理应对挑战，不断提高诊疗效率，迎接胎儿医学的飞跃发展。
产前诊断胎儿单基因病及微缺失/微重复综合征的挑战
