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  • 简介:摘要目的对3例X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患者进行遗传病因分析,以提高对此病的认识。方法收集3例XL-AHC患者及家属外周血提取基因组DNA,采用全外显子组测序筛选出致病基因,并进行Sanger测序和家系验证。结果3例先证者均在幼年诊断为原发性肾上腺皮质功能不全,青春期出现低促性腺激素性性腺功能低下而无青春期发育。基因检测发现先证者1携带NR0B1基因c.420delG(p.R141Gfs*123)半合子突变,其母为c.420delG杂合突变携带者,临床表型正常,其弟弟未携带该突变,符合X连锁隐性遗传。先证者2和先证者3均携带NR0B1基因c.212_213delAA(p.K71Rfs*41)半合子突变。检索人类基因突变数据库未见c.420delG和c.212_213delAA突变报道,提示为新的致病突变。结论本研究在3例XL-AHC患者中发现2个新的NR0B1基因突变c.420delG及c.212_213delAA,对于发病早的肾上腺皮质功能减退的男性,应警惕XL-AHC可能,及早进行NR0B1基因筛查有助于本病的早期诊断。

  • 标签: NR0B1 DAX1 突变 X连锁先天性肾上腺发育不良