简介:摘要遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟,基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现,耳聋基因筛查和诊断的普及有助于明确其病因,临床基因诊断和遗传咨询则有助于耳聋的早期干预。至今发现的非综合征型聋的致病基因有110个,鉴定其致病基因在临床上仍存在很多挑战。临床遗传咨询和产前诊断的开展,对耳聋基因检测和数据解读提出了更高的要求。本指南阐述了非综合征型耳聋的人群发病率、致病基因谱、遗传方式、疾病发展过程、临床表现、基因型-表型对应关系、基因诊断、治疗和干预,以及耳聋预防和再发风险评估等关键问题,为遗传咨询师、临床耳科医师及基因检测专业人员提供指导。
简介:摘要:随着我国经济的快速发展,能源需求也逐渐提高。传统的能源供应系统单独规划、单独设计和独立运行的用能方式由于能耗高、能效低,无法满足“碳达峰、碳中和”的要求。且随着未来节能减排压力增加,多能互补及能源综合利用在园区用户端会成为主流的技术路线。
简介:摘要原发性肾上腺皮质功能不全(primary adrenal insufficiency, PAI)病因多种多样,但抗磷脂抗体综合征(anti-phospholipid syndrome, APS)这一病因相对罕见,且PAI的临床表现特异性不强,常难以被识别。本研究报道1例以腹痛为首发症状就诊的患者,病程中出现感染、血栓事件、乏力进行性加重等表现,经过一系列的实验室检查、影像学及病理学证实诊断为APS导致的PAI。希望在此病例报道基础上结合文献回顾,提高临床上对该类疾病的认识,避免误诊漏诊。
简介:摘要目的探讨非低体重绝经后2型糖尿病女性髋部骨折风险、股骨颈强度综合指数变化及其影响因素。方法选取非低体重绝经后女性626例,根据2010年美国糖尿病协会糖尿病诊断标准分为2型糖尿病组、糖尿病前期组、非糖尿病组。每位参与者均完成问卷调查、体格检查、实验室检查及双能X线吸收仪(DXA)检查。结果2型糖尿病组髋部骨折发生率显著高于非糖尿病组(3.4%对0.7%, P<0.05),而糖尿病前期组与非糖尿病组无明显差异(1.1%对0.7%, P>0.05)。腰椎1-4、股骨颈和全髋骨密度2型糖尿病组与非糖尿病组、糖尿病前期组与非糖尿病组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。2型糖尿病组股骨颈强度综合指数显著低于非糖尿病组(P<0.05),但糖尿病前期组与非糖尿病组无明显差异(P>0.05)。回归分析显示,年龄、体重指数是股骨颈骨密度、股骨颈强度综合指数的主要影响因素(P<0.05)。结论股骨颈强度综合指数可作为评估2型糖尿病患者髋部骨折风险的方法之一。
简介:摘要本文报道了1例程序性死亡受体1(PD-1)抑制剂导致的自身免疫性多内分泌腺综合征(APS)。该患者54岁,因转移性"右侧结肠癌"接受PD-1抑制剂+瑞戈菲尼联合治疗,用药约13周后出现视物模糊、乏力,后出现明显口干、多饮、恶心、呕吐,进展为糖尿病酮症酸中毒,HbA1C 8%,空腹胰岛素及C肽均低于参考值,予胰岛素治疗。甲状腺功能检测提示甲状腺功能减退,甲状腺过氧化物酶抗体和甲状腺球蛋白抗体阴性,加用左甲状腺素片治疗。后患者诉乏力加重,伴头晕、纳差,转至本院,胰岛素需要量较前明显减少,电解质提示低钠,完善检查提示患者为肾上腺皮质功能不全。诊断为PD-1抑制剂相关APS,予以胰岛素强化降糖,泼尼松(早晨5 mg,下午2.5 mg)、左甲状腺素片(25 μg qd)治疗,患者临床症状改善。建议对接受免疫检查点抑制剂治疗的患者在起始治疗前详细询问病史,合理开展基线筛查,用药后定期随访、关注患者可能出现的相关症状、体征,以期能及时发现内分泌腺体不良反应。