简介：

简介：摘要：当代建筑施工越来越向信息化、智能化发展。以BIM为基础的智慧建造发展迅速。同时，绿色生态的概念也越来越广泛，绿色施工以实现“四节一环保”（节能、节材、节水、节地和环境保护）为目标虽然在目前的建筑施工中仍占据重要地位，但随着大数据、物联网、云计算的迅速崛起。怎样充分利用信息化手段对绿色施工进行监管和评价已经变成急需解决的问题。本文从绿色施工中的环境保护角度出发对此进行分析。

简介：摘要目的明确1个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)家系的分子遗传发病机制。方法收集该家系成员及50名正常对照的外周血，提取样本DNA，应用二代测序技术对先证者的周围神经病及痉挛性截瘫候选基因进行相关基因突变筛查，并对可疑变异进行Sanger测序分析。结果测序结果显示先证者SPAST基因第9外显子区存在c.1196C>G杂合变异，导致第399位氨基酸由丝氨酸变为色氨酸(p.Ser399Trp)，该变异可能导致蛋白质功能受到影响。该家系的其它患者均存在SPAST c．1196C>G的杂合错义变异，而表型正常家系成员未发现该位点的变异，50名正常对照均未发现该变异，符合基因型-表型共分离。根据2015年ACMG制定的《遗传变异分类标准与指南》，该变异为可能致病性变异。结论SPAST基因c．1196C>G变异可能是导致本家系患者发病的原因。

简介：摘要目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床特征并对其进行ARSA基因的变异检测。方法对患儿及其父母ARSA基因的外显子及外显子-内含子交界区进行PCR扩增并测序。结果患儿表现为典型的晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症状，包括运动功能倒退、芳基硫酸酯酶A缺陷、脑白质脱髓鞘样改变。患儿携带ARSA基因c.960G>A和c.244C>T复合杂合变异，分别来源于其母亲和父亲，其中c.960G>A为已知致病变异，c.244C>T为新发现的变异。在50名正常对照中未发现相同变异。结论ARSA基因c.960G>A和c.244C>T复合杂合变异很可能是患儿发病的原因。