简介：[摘要]目的：分析对偏瘫型脑瘫患儿采用综合康复治疗或者传统康复治疗的临床效果。方法：对照组患儿为传统康复治疗，观察组患儿应用综合康复治疗。结果：观察组治疗总有效率94.29%，对照组77.14%，P＜0.05；2组患儿治疗前运动DQ、语言DQ较低P＞0.05，治疗后观察组运动
简介：摘要本文报道1例发-肝-肠综合征患儿的诊治经过。患儿，女，胎龄38周，出生体重1 700 g，11日龄，因“皮肤黄染6 d”于2019年1月就诊于济宁医学院附属医院，患儿头发色黄、细软稀疏、易脱落，先天性心脏病，顽固性腹泻，反复发热，体重增长缓慢，经治疗25 d，感染控制，但仍腹泻，家属要求出院。患儿3月龄时因肺部感染再次入院，患儿发育落后，营养不良，前额突出，眼距宽，鼻梁低平，肝大，顽固性腹泻，通过全外显子组测序显示患儿SKIV2L基因存在c.2344delC（p.His782fs）纯合变异，其父母亲均是该位点变异的杂合携带者。患儿确诊为SKIV2L基因变异致发-肝-肠综合征。患儿持续腹泻，反复感染，家属放弃治疗，生后4月龄死于感染。
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