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  • 简介:摘要Perlman综合是一种罕见的以胎儿过度生长为特征的常染色体隐性遗传病,其病因为染色体2q37区DIS3L2基因的致病变异。本病患者主要表现为巨体、巨内脏、特殊面容、肾脏发育不良等,预后较差。存活的新生儿常伴有严重的智力障碍以及Wilms瘤。目前对本病的认识有限,我们通过文献回顾对本病的研究进展做一综述。

  • 标签: Perlman综合征 DIS3L2基因 过度生长综合征 Wilms肿瘤
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