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简介:摘要Perlman综合征是一种罕见的以胎儿过度生长为特征的常染色体隐性遗传病,其病因为染色体2q37区DIS3L2基因的致病变异。本病患者主要表现为巨体、巨内脏、特殊面容、肾脏发育不良等,预后较差。存活的新生儿常伴有严重的智力障碍以及Wilms瘤。目前对本病的认识有限,我们通过文献回顾对本病的研究进展做一综述。
产前诊断22q11.21微缺失综合征一例
产前诊断1q21.1微缺失和微重复综合征二例
产前诊断2q37缺失综合征一例
1q21.1微重复综合征合并隐睾一例
应用高通量测序技术诊断7q36缺失综合征一例
Perlman综合征的研究进展
Smith-Magenis综合征一例
Williams-Beuren综合征一例
不明原因智力低下合并12q(21.1-21.31)缺失一例
产前诊断胎儿多发畸形合并14q(22.2-23.3)缺失一例
产前诊断46,XX,t(7;18)(q34;q11.2)一例
产前诊断胎儿心脏畸形合并12p13.32p13.31缺失一例
产前诊断46,XX, t(1;3)(p32;p13)平衡易位一例