简介：

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简介：摘要目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶（SORD）基因相关腓骨肌萎缩症（CMT）的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传（AR）的轴索型CMT（CMT2）家系。应用聚合酶链反应（PCR）结合Sanger测序法进行SORD基因的突变检测，并总结SORD基因相关CMT患者的表型特点。结果在4例无家族史患者中检测到SORD基因纯合c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）突变，约占该组患者总数的7%。2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩、运动和感觉神经轴索变性电生理改变的CMT2；另2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩，仅运动神经轴索变性电生理改变的遗传性远端运动神经病（dHMN）。患者发病年龄为5~16岁，CMT神经病变评分为2~9分。结论首次在中国CMT患者中报道SORD基因纯合热点突变c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）及其对应的儿童/青少年期起病、神经功能轻度受损的CMT2和dHMN表型。SORD基因相关CMT可能是最常见的AR-CMT2基因亚型。

简介：摘要：随着科学技术的快速发展，工程机械行业也逐渐迈向信息化、智能化道路，机械生产水平和效率都得到了大幅度提升，本文将对工程机械智能化趋势及发展对策提出相关探讨，以期能为相关从业人员带来一些帮助和启发。

简介：摘要：绿色建筑设计是当前建筑领域的一个重要议题，随着人们对环境保护和可持续发展意识的增强，绿色建筑设计越来越受到重视。绿色建筑设计的核心理念是通过最大限度地减少对自然资源消耗和对环境的影响，实现建筑与自然和谐共生。本文旨在探讨绿色建筑设计与评价方法在可持续发展理念下的重要性。通过系统梳理相关理论和实践，深入分析了绿色建筑设计在减少能源消耗、优化资源利用以及改善室内环境质量等方面的作用。最后，提出了未来研究的发展趋势和重点。