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脑海绵状血管畸形的致病基因及药物治疗相关研究进展

作者：何秋林福鑫康德智
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《中华神经外科杂志》 2020年第03期
机构：福建医科大学附属第一医院神经外科，福州　350005

简介：摘要脑海绵状血管畸形(CCM)是一种临床常见的颅内血管畸形疾病。目前，已确定了3个主要致病基因：CCM1、CCM2和CCM3。随着对CCM致病机制研究的深入，发现了越来越多的致病相关信号通路与药物治疗靶点。部分药物对CCM表现出良好的治疗效果。本文以不同的基因突变为背景，以不同的信号通路及特定的治疗靶点为线索，归纳总结CCM潜在的治疗药物并阐述其信号通路，为进一步的研究和药物治疗提供理论基础。
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