简介：摘要目的分析2个脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)家系临床特征，并筛查其致病基因。方法收集符合SCA标准的2个家系，概括患者临床特征，构建标准系谱图，应用PCR技术对致病基因的CAG三核苷酸重复数目进行序列测定并计算CAG重复次数。结果2个家系患者均诊断为SCA 3型，SCA3患者首发临床症状为行走不稳，肌肉震颤广泛存在，眼球震颤是SCA3患者不可忽视的非共济失调症状。家系中正常人CAG重复数在8~26次，患者CAG重复数在69~79次。结论SCA3患者临床症状存在异质性，且CAG重复次数也存在异质性。
客服QQ：30444492琼网文【2021】1550-113号
增值电信业务经营许可证：琼B2-20210322
出版物经营许可证：新出发龙华出字第(2021)009号
广播电视节目制作经营许可证：(琼)字第00779号
版权所有 ©2002-2024 期刊网(www.qikanchina.com) 琼ICP备2021005105号
