简介：摘要目的探索局部晚期食管鳞癌同期放化疗敏感性相关基因及分子标志物。方法收集2017—2018年间31例在中国医学科学院肿瘤医院采用根治性同期放化疗的局部晚期食管鳞癌患者治疗前外周血并提取血浆Cf DNA，采用基于NovaSeq6000高通量测序平台的目标基因捕获测序技术检测靶基因与肿瘤突变负荷(TMB)变化。根据放化疗近期疗效将患者分为放化疗敏感组(CR+PR)和放化疗抗拒组(SD+PD)，综合生物信息学和临床资料分析两组间的基因突变和TMB差异。结果31例患者测序数据中突变频率>10%的肿瘤相关基因为Tp53、NOTCH1、BRAF、FGFR4、CDKN2A、ATRX和AXIN2，他们在放化疗敏感组和放化疗抗拒组均有分布且相近。高频突变基因主要与7条信号通路相关，主要涉及凋亡信号通路和细胞周期信号通路等，它们主要参与的是RTK-RAS信号通路。放化疗敏感组患者TMB值高于放化疗抵抗组(P＝0.04)，但GXYLT1和KRT18基因在放化疗抵抗组患者的突变率高于放化疗敏感组(P<0.05)。结论Tp53、NOTCH1和CDKN2A可能是与食管鳞癌发生发展相关的高频突变基因，而KRT18、GXYLT1和TMB与局部晚期食管鳞癌患者同期放化疗敏感性密切相关。

简介：摘要放疗是食管癌最主要的治疗手段之一，而放疗抵抗是食管癌放疗面临的最大困扰和障碍。放射敏感性是当今肿瘤放射生物学研究的重点和难点。多种基因可影响食管癌的放射敏感性，如果能筛选出放射敏感性的决定性基因，对于研究放射增敏、靶向治疗和预测放疗效果指导个体化治疗等具有重要意义。本文将从不同的信号转导通路入手就以往研究中食管癌放射敏感性相关的主要基因及重要分子标志物作一综述。