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新生儿糖原贮积症Ⅳ型一例

作者：巴瑞华梅利斌林新祝
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-03-07
出处：《中华新生儿科杂志（中英文）》 2021年第01期
机构：厦门大学附属妇女儿童医院　厦门市妇幼保健院新生儿科，厦门市围产－新生儿感染重点实验室　361003,厦门大学附属妇女儿童医院　厦门市妇幼保健院生殖医学科　361003

简介：摘要糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）Ⅳ型为常染色体隐性遗传病，先天性神经肌肉型GSD为其亚型，以肌张力低下、呼吸抑制、扩张型心肌病为特征性表现。本文报道1例新生儿先天性神经肌肉型GSD-Ⅳ型患儿的临床特点、诊断及治疗，以加强临床医生对本病的认识。
标签：糖原贮积病Ⅳ型神经肌肉疾病 GBE1基因婴儿，新生

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一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床及分子遗传学分析

作者：曾彧梅利斌梁蕾何雪梅高海杰林绍彬黄玲玲李萍
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-09-22
出处：《中华医学遗传学杂志》 2020年第09期
机构：厦门市妇幼保健院　厦门大学附属妇女儿童医院，厦门市生殖遗传重点实验室，福建　361003

简介：摘要目的研究一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床特征和分子遗传学机制。方法先证者社会性别为女性，因未避孕未孕就诊，实验室检查示染色体核型为46，XX。采集先证者及其家系成员的外周血样抽提基因组DNA，采用PCR扩增CYP17A1基因编码区8个外显子和DNA直接测序的方法对该家系成员进行遗传变异分析。结果Sanger测序分析发现先证者CYP17A1基因第8外显子存在c.1486C>T(p.Arg496Cys)纯合变异，导致其编码蛋白第496位精氨酸变异为半胱氨酸，经测序验证，先证者父母及其弟妹均为c.1486C>T杂合变异携带者。结论CYP17A1基因c.1486C>T纯合变异是导致该患者发生17α-羟化酶缺乏症的致病变异。本研究的结果能为其家系成员提供准确的遗传咨询与产前诊断。
标签： 17α-羟化酶缺乏症 CYP17A1基因 c. 1486C>T 纯合变异

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