简介: 【摘要】目的:讨论G6PD缺乏症和地中海贫联合检测在产前筛查中的相关性。方法:抽选400例接受产前筛查的受检者作为研究组,同时抽取100例进行健康产前检查的受检者作为对照组。统计研究组中地中海贫血、G6PD缺乏症的检出情况以及检出地中海贫血合并G6PD缺乏症患者G6PD活性水平,同时比对研究组中检出地中海贫血合并G6PD缺乏症的患者与研究组中检出单纯地中海贫血患者的、平均红细胞体积(Mean red blood cell volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(Mean erythrocyte hemoglobin,MCH)的差异。结果:研究组400例受检者经地中海贫血、G6PD缺乏症联合检测后,地中海贫血患者占比12.25%,其中α地中海贫血基因异常共34例,占比8.5%,β地中海贫血基因异常共14例,占比3.5%;α,β地中海贫血基因异常共1例占比0.25%;G6PD缺乏症患者共检出26例,占比6.5%,其中地中海贫血合并G6PD缺乏症患者共10例,占比2.5%,研究组地中海贫血合并G6PD缺乏症的患者中包括α-地中海贫血、β-地中海贫血以及αβ-复合型地中海贫血三种类型,且不同类型的G6PD活性水平也有所不同,α-地贫最高,αβ-复合型地贫最低。研究组中地中海贫血合并G6PD缺乏症患者与研究组中单纯地贫患者进行比对,提示两组MCV、MCH、差异有统计学意义,P<0.01。结论:G6PD缺乏症和地中海贫血在产前筛查中有较高的阳性率,展开G6PD缺乏症和地中海贫血的联合检测,有利于帮助临床对于地中海贫血、G6PD缺乏症作出正确诊断,减少漏检,避免误诊,方便临床及时对孕妇及其配偶展开预防与干预,有效降低新生儿患有遗传性疾病的概率,从而提高优生优育质量。