简介：摘要回顾性分析山西白求恩医院2013年4月至2019年9月收治的9例弥漫性CTD合并视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者的人口学特征、临床表现、实验室检查、治疗方案及预后。9例患者中急性脊髓炎7例，视神经炎3例；合并SS 5例，SLE 2例，RA 1例，未分化CTD 1例。9例患者均给予足量糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗，1例SLE患者给予血浆置换治疗，病情均缓解。弥漫性CTD与NMOSD相关，明确诊断后尽早进行激素联合免疫抑制剂控制病情发展，防止疾病复发。对于NMOSD激素耐受的患者，可采用血浆置换和免疫吸附治疗。

简介：摘要SS是一种累及分泌腺导致皮肤黏膜干燥、牙齿块状脱落为主要表现的多系统受累的慢性自身免疫病。鉴别诊断尤为重要。本文介绍2例有皮肤干燥、牙齿块状脱落的先天性无痛无汗综合征患者，通过对患者及其家人进行基因二代测序和Sanger测序验证发现致病基因位点c.851-33T>A，并结合国内外文献分析c.851-33T>A纯合子突变的临床特点，以提高临床医师对该类疾病的认识，利于制定治疗方案。

简介：摘要RA是一种以炎性滑膜炎为主的慢性系统性疾病。目前研究发现T细胞代谢异常在RA发病中发挥重要作用。幼稚的CD4+ T细胞因代谢异常分化为促炎辅助T细胞，而后者易于侵入组织并引发炎症。RA中CD4+T细胞在糖代谢、线粒体代谢、脂质代谢以及氨基酸代谢等过程中出现异常。对T细胞代谢检查点的深入研究，可以从T细胞代谢的改变揭示RA的发病机制，寻找新的治疗靶点。本研究将T细胞代谢异常在RA发病机制中的作用作一综述。

简介：摘要SS是由于免疫紊乱导致外分泌腺破坏和多系统病变的自身免疫病，目前仍缺乏有效的治疗方法。间充质干细胞（MSCs）具有高度增殖、多向分化及免疫调节能力，成为探索SS治疗的新策略。MSCs释放的细胞外囊泡（EVs）因可模拟母体细胞MSCs的功能，同时规避细胞治疗的一些局限性而受到广泛关注。本文就MSCs及MSC-EVs在SS治疗中的研究进展做一综述。

简介：摘要环状RNA是一类以共价键形成环形结构的非编码RNA，因其良好的稳定性、高度的保守性越来越受到人们的关注。研究发现环状RNA调控靶基因表达的功能与多种疾病的发病有关，并且有作为临床生物学标记的应用价值。本文概述了环状RNA的生物学功能，并就近年来环状RNA在风湿性疾病中的研究进展作一综述。