简介：摘要目的对1例产前超声提示牙胚完全缺失疑为X-连锁无汗型外胚层发育不良胎儿及其母亲进行EDA基因变异分析，为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集母亲的临床资料及血样，提取基因组DNA，扩增产物纯化后NGS测序，变异位点再进行Sanger测序验证，在胎儿的羊水细胞中采用Sanger测序验证同一位点。结果母亲的EDA基因第8外显子检测到c.574G>A杂合错义变异(p.Ala192Thr)，胎儿为同一位点的半合子变异。根据变异类型及生物信息学软件预测可能均为致病性变异。结论EDA基因第8外显子的c.574G>A错义变异可能为该家系的致病性变异，结合临床资料符合X连锁隐性遗传规律，为产前诊断和遗传咨询提供依据。

简介：摘要目的分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和LHCGR基因变异，明确其遗传学病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因，应用PCR结合Sanger测序的方法进行家系验证和产前诊断。结果测序结果显示患儿的LHCGR基因存在c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)复合杂合变异，其父亲携带c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异，母亲携带c.422T>C(p.Val141Ala)杂合变异，患儿的2个变异分别来源于父亲和母亲。产前诊断结果显示胎儿为LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异携带者。结论LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)变异可能为患者的致病原因。

简介：摘要目的分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿及其父母ASXL3基因的变异类型，明确其可能的遗传学病因，为其临床诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿和父母的外周血样，应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测，并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果全外显子测序结果显示，患儿的ASXL3基因c.3106C>T杂合变异(p.Arg1036*)，父母外周血ASXL3基因该位点未检测到c.3106C>T变异。该变异为无义变异，会产生截短蛋白。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南，c.3106C>T变异为致病性变异(PVS1＋PS2＋PP4)。结论ASXL3基因c.3106C>T杂合变异可能为患儿的致病原因，通过ASXL3基因变异分析，可以为其临床诊断和遗传咨询提供依据。

简介：摘要目的探讨1例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学特点。方法搜集患儿的临床资料，抽取患儿及其父母血样，采用全基因组拷贝数变异联合全外显子组测序的方法对患儿进行基因检测。结果患儿临床表现毛发稀疏、无汗，多囊性肾发育不良、外生殖器发育畸形、肛门闭锁。检测到患儿X染色体1区3带68 836 147～68 836 553位置存在半合子缺失(约406 bp)，该缺失区域涉及EDA基因第1外显子。患儿母亲检测到该位点的杂合缺失，患儿父亲该位点未见缺失或重复。结论EDA基因第1外显子半合子缺失可能为该外胚层发育不良患儿的致病原因，基因检测结果可以为该家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据。

简介：摘要目的对1例无脑回畸形胎儿进行遗传学诊断，分析其可能的发生机制，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用拷贝数变异分析(copy number variation，CNV)技术检测分析胎儿羊水细胞DNA。结果CNV检测结果显示胎儿染色体17p13.3p13.2区存在5.02 Mb杂合缺失，该缺失片段完全覆盖Miller-Dieker综合征所在区域(chr17：1～2 588 909)。结论胎儿诊断为Miller-Dieker综合征，17号染色体短臂末端PAFAH1B1基因缺失可能是造成胎儿无脑回畸形的关键基因。