简介：摘要目的对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病例及病理特征进行分析，以求对该疾病进一步认识。方法筛选2010年1月至2018年1月收治的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者32例，其中男性18例，女性14例；年龄13～77岁，平均45岁；肿瘤直径1.5～12.0 cm，平均8.5 cm；其中15例常规体检发现，10例腰部不适、7例肉眼血尿就诊。影像学检查平扫示低密度影，边界欠清，增强扫描呈不均匀轻度强化，均考虑恶性可能，建议病理检查。32例患者均行腹腔镜下肾根治性切除术。结果32例患者术后均行病理检查，病理常规镜下显示细胞多透明，巢状、乳头状生长，伴或者不伴大片坏死，出血；免疫组织化学检查示TFE3均(＋)、CD10、Vimentin、RCC、PAX-8、EMA、CK8/18、CKpan等均呈不同程度的阳性。术后病理诊断均为Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌。术后20例接受白细胞介素-2治疗，7例接受细胞回输治疗，5例接受舒尼替尼靶向药物治疗。随访10～72个月，平均53个月。2例术后18个月出现脑转移死亡；3例术后14个月出现全身多处骨转移；接受靶向药物辅以唑来膦酸注射液治疗后，肿瘤暂无无明显进展。其他患者均恢复尚可。结论Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童，且免疫组织化学检查(IHC)TFE3阳性是诊断该病的重要标准，本研究即靠IHC结果确诊，手术治疗仍是该病首选的治疗方案，出现区域淋巴结转移时可辅以靶向治疗。
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