简介：结节性硬化症又叫Boumerile氏病，是一种少见的遗传性疾病，笔者遇见1例，现报道如下。 1病例简介 患者，男性，18岁，因智力低下，近期癫痫发作较频繁而就诊，患者家居湖北枝江农村，自幼智力低下，言词不清，但生活尚能自理。约6岁开始癫痫发作，同期面部出现皮疹，无家族史，父母非近亲结婚，生有2子，小儿正常。查体：体格发育尚可，面部见大小不等的红色硬蜡状丘疹，呈对称分布，智力低下，吐词不清，不能应答。四肢活动正常。病理征(-)，眼底正常。心电图正常，脑电图轻度异常。使用SomatorCR-f全身CT机，以OML为基线，层厚8mm，层距10mm向上扫描8层。第4～7层见室间孔旁、后角及体部室管膜下大小不等的钙化点6枚，呈左右两侧大致对称分布(见附图)。
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