简介：摘要目的提高对原发性髓系肉瘤的认识。方法回顾性分析安徽医科大学第二附属医院2017年6月诊治的1例首发症状累及鼻咽部的原发性髓系肉瘤患者的临床资料，并复习相关文献。结果该患者以鼻塞伴耳鸣就诊，接受多次活组织检查及免疫组织化学检查，历经约半年时间确诊髓系肉瘤。采用急性髓系白血病（AML）化疗方案治疗，达到缓解后2年余以新发皮肤包块形式复发，进一步完善骨髓相关检查提示骨髓未受累，仍为孤立性髓系肉瘤，再次行AML化疗方案诱导化疗后皮肤包块完全消失。患者复发后6个月，病情平稳，仍处于随访治疗中。结论原发鼻咽部髓系肉瘤缺乏特异性，容易被误诊；孤立性髓系肉瘤预后优于AML，诱导化疗缓解后孤立性复发少见，通常较快进展至白血病期；早期和正确诊断对预后十分重要，临床医生应提高对原发性髓系肉瘤的认识。
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