简介:摘要该文报道1例以糖尿病合并佝偻病和白内障起病患儿的诊疗经过。患者为12岁10个月男孩,主因“视物模糊10余天,易饥多食6 d”入院,入院后通过芯片捕获高通量测序技术对患儿外周血进行全外显子组检测+线粒体基因组测序,结果显示患儿脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因第23号外显子存在纯合突变,该基因的编码区4643位的碱基G突变为T(c.G4643T),为错义突变。该基因通过调控Wnt信号通路,在骨形成和发病机制中起重要作用,该通路还可影响胰岛素分泌进而导致血糖异常。LRP5的隐性突变还可导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变,其也与Wnt信号通路有关。该文通过对相关临床表型发病机制的报道研究,有望对儿童糖尿病合并佝偻病和白内障提出更合适的诊疗方案。
简介:摘要目的探讨二代测序(NGS)技术在诺卡菌肺病诊断方面的价值。方法对1例肺炎患者的肺泡灌洗液行NGS检测,发现豚鼠耳炎诺卡菌感染,报告该例患者的临床资料、影像学特点、实验室检查和治疗情况,并在PubMed上以关键词"NGS"和"Nocardia otitidiscaviarum"搜索并复习文献。结果通过NGS快速检测诊断豚鼠耳炎诺卡菌肺病1例。豚鼠耳炎诺卡菌肺病无临床特异性,影像学检查显示肺部多发空洞或片状低密度阴影,诊断主要依据细菌学检验。作为目前最前沿的微生物检测技术,NGS可以更快速、更精确地鉴定致病菌。结论诺卡菌肺病是一种疗程长的少见病,NGS可以帮助诺卡菌肺病快速精准诊断。
简介:摘要:在新课改的背景下,小学班级管理也在不断创新,“鹰式教育”在这种形势下孕育而生,它的实质就是在课堂上严要求,抓落实,来提高学生在规则方面的意识,在“鹰式教育”的尝试中要做到先和家长沟通,建立规章制度要细,践行落实标准要严,处理事情方式要巧,在此过程中还要弱化人性,弱化尊严,重点去强调规则,强调成长,通过建立制度去约束学生,从促进学生成长角度考虑,来实现这种管理模式。
简介:摘要在建筑工程中,深基坑是高层房屋建筑的基础,深基坑支护是深基坑施工的保障。在深基坑的开挖与支护施工过程中,针对每个施工环节、每个施工工序都要严格把控,对于那些关键工序和重点工序应该设立停止点,以确保基础工程的每项工序能够顺利实施。要严格管理控制深基坑支护施工的全部过程,准确选择设计参数,精确计算并控制填挖土方量,切实做好各项保障防护措施,才能保证工程的质量,施工企业才能同时实现最大的经济效益和社会效益。尤其是在土层锚杆、土钉支护、护坡桩等施工技术上,加大技术的研究与优化,加强对施工现场的整体情况以及加强施工技术的质量控制,确保建筑工程施工进度、质量、安全,实现深基坑支护施工技术的作用。推动我国建筑工程的发展,促进经济建设的前进。