简介:摘要目的分析河北省D8基因型麻疹病毒输入性疫情流行及基因型特征。方法对麻疹监测病例的流行特征进行分析,对采集的急性期咽拭子标本进行荧光定量RT-PCR鉴定、病毒分离培养及核苷酸序列测定和分析。结果监测到输入性D8基因型麻疹病例36例,主要集中在邯郸市的8个县(区),其中成安县确诊病例数最多,占报告病例数的58.33%(21/36),所有病例均出现了发热和出疹症状,2岁以下病例及无免疫史病例分别占全部发病数的55.55%(20/36)和86.11%(31/36),发生肺炎的儿童数占患病儿童总数的44.12%(15/34)。经基因亲缘性关系分析,输入性D8基因型与D8基因型WHO参考株(D8-Manchester.UNK/30.94)的核苷酸和氨基酸同源性分别为98.4%~98.6%和97.3%,与我国本土基因型H1基因型参考株核苷酸和氨基酸同源性分别为92.8%~93.1%和93.3%。结论D8基因型麻疹病毒输入性疫情已造成河北省内的本土传播,需要进一步加强麻疹病毒的分子流行病学监测,及早发现和处置疫情,提高适龄儿童麻疹类疫苗的覆盖率和及时接种率,避免院内交叉感染。
简介:摘要目的报告1例SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。方法对东南大学附属中大医院的1例SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析,以"pseudohypoaldosteronism type Ⅰ/PHAⅠ" 、"Mutation" 、"Variation" 、"SCNN1G"及"假性醛固酮减少症/PHAⅠ" 、"突变" 、"变异" 、"SCNN1G"为关键词检索Medline、Embase、PubMed、中国生物医学文献数据库、万方数据资源系统、中国知网,检索时间从建库至2019年3月,总结多脏器型PHAⅠ(Sys PHAⅠ)患儿的临床特征。结果本患儿,男,6 d,因"拒奶伴反应差1 d"入院,主要表现为反复脱水、心律失常、低钠血症、高钾血症。经补液、补钠、降血钾、氢化可的松治疗效果不佳。基因检测发现SCNN1G c.102_107delCAACAC纯合缺失突变,父亲及母亲均杂合突变,该突变系新发突变。临床诊断PHAⅠ后家属放弃治疗,出院3 d患儿死亡。共检索28篇文献47例Sys PHAⅠ患者,97.9%在新生儿期发病,临床特征主要为脱水/体质量不增,所有患者发生高钾血症、低钠血症、血浆醛固酮增高,均基因测序明确突变类型,其中SCNN1A基因突变36例,SCNN1B基因突变7例,SCNN1G基因突变4例,与本报道1例合并后共48例。结论脱水、体质量不增合并高钾血症、低钠血症和血醛固酮增高需考虑PHAⅠ,基因测序可明确诊断。
简介:摘要目的探讨在距下关节镜辅助下,采用闭合复位或跗骨窦弧形微创切口显露,椎体牵开器、辅助复位器显露并辅助复位,空心钉、克氏针等内固定治疗Sanders Ⅱ、Ⅲ型跟骨骨折的疗效。方法回顾性研究山东省临沂市中心医院手足外科自2016年6月至2018年2月收治的53例60足闭合性Sanders Ⅱ、Ⅲ型跟骨骨折患者资料,根据治疗方法不同分为微创切口显露、椎体牵开器辅助复位器显露并辅助复位内固定组(微创组,24例28足)和传统外侧"L"型切口切开组(传统组,29例32足)。比较微创组患者术前、术后1周、末次随访时的Böhler角、Gissane角、跟骨宽度、跟骨长度、跟骨高度,比较两组患者的术前准备时间、手术时间、手术出血量、切口并发症、距下关节僵硬、美国足踝外科协会(AOFAS)的踝-后足评分。结果两种患者术前一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。所有患者术后随访10~22个月,平均16个月。微创组患者术后和末次随访时的Böhler角、Gissane角、跟骨宽度、跟骨长度、跟骨高度较术前改善,差异均有统计学意义(P<0.05)。微创组患者术前准备时间[(2.5±1.2)d]和手术时间[(62.6±6.3)min]短于传统组[(7.6±3.5)d和(85.9±9.7)min]、手术出血量[(30.5±3.8)mL]少于传统组[(80.9±8.3)mL]、切口并发症发生率(0)和距下关节僵硬率(10.7%)低于传统组(9.4%和43.7%),差异均有统计学意义(P<0.05);而两组患者AOFAS的踝-后足评分[(92.8±5.9)分和(89.5±7.5)分]比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论在距下关节镜辅助下,应用椎体牵开器、辅助复位器显露并辅助复位内固定治疗Sanders Ⅱ、Ⅲ型跟骨骨折可明显缩短住院时间,且具有创伤小、并发症少、复位准确、固定可靠等优点,疗效满意。
简介:摘要宫颈癌是女性生殖系统最常见恶性肿瘤,是由宿主遗传因素与环境因素相互作用的结果,严重威胁女性生命健康。高危人乳头瘤病毒(HPV)持续感染是宫颈癌的主要致病因素,然而单纯高危HPV感染不足以致癌,宿主遗传特性改变,才能导致宫颈癌的发生。拷贝数变异(CNV)是基因组结构变异,导致基因拷贝数异常的形式之一,包括基因扩增和缺失等。基因CNV可广泛影响致癌基因及抑癌基因表达,从而导致下游信号通路激活与失活,在宫颈癌发生、发展、防治及预后评价中具有至关重要的作用。笔者拟就与宫颈癌密切相关的常见基因CNV的研究现状进行阐述。
简介:摘要目的建立儿童干扰素刺激基因(ISG)表达检测方法,确立参考值范围,初步探讨其临床应用价值。方法纳入2017年11月至2021年9月就诊于北京协和医院儿科的Ⅰ型干扰素病患者作为疾病组,同时纳入健康儿童作为对照组。疾病组共纳入18例患儿,其中男性8例,女性10例,共采集血液样本25份,首次检测的中位年龄为8.5岁。对照组共纳入28名健康儿童,年龄1~18岁,中位年龄10.5岁,其中男性15名,女性13名。分别提取疾病组和对照组外周血总RNA并逆转录为互补DNA(cDNA)。以β肌动蛋白基因(β-Actin)和鸟氨酸脱羧酶抗酶基因(OAZ)为内参,采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)检测干扰素诱导的四肽重复蛋白1基因(IFIT1)、干扰素α诱导蛋白27基因(IFI27)、干扰素诱导蛋白44样基因(IFI44L)、干扰素刺激基因15(ISG15)、唾液酸结合的免疫球蛋白样凝集素1基因(SIGLEC1)、含有S-腺苷甲硫氨酸结构域2基因(RSAD2)的相对表达量,以6个ISG的中值为干扰素评分(IS)。去除正常对照中表达明显异常的样本,将其他样本的cDNA混合作为参照,重新检测各样本并计算IS,将大于对照x¯+2s的IS结果判断为异常。用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验比较组内和组间IS的差异。结果对照组IS均值为1.046,标准差0.755,IS截断值为2.556。18例Ⅰ型干扰素病患者组IS异常的有15例(15/18),IS均值为27.010。与对照组相比,干扰素疾病患者组IS明显升高(t=4.247,P=0.000 1)。该检测方法的准确度为91.30%(42/46),精密度为7.47%(0.084/1.124),敏感度为15/18,特异度为96.43%(27/28)。结论本研究通过ISG表达的检测并计算IS,为临床筛查以及动态监测Ⅰ型干扰素疾病变化提供了新的可靠的手段。
简介:摘要目的探讨脑梗死阿司匹林抵抗(AR)患者C3435T基因多态性的变化。方法收集2018年10月至2019年10月收治的脑梗死患者180例,所有患者均接受至少1周的阿司匹林治疗(用药规律),按照血栓弹力图(TEG)检查结果对阿司匹林敏感性进行评估,并分成敏感组、抵抗组,其中花生四烯酸(AA)抑制率低于50%纳入抵抗组,AA抑制率超过50%(包含50%)纳入敏感组。经聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)与直接测序法分析患者C3435T基因频率以及等位基因频率分布情况。经logistic回归模型对脑梗死患者阿司匹林抵抗危险因素进行分析。结果在180例患者中,阿司匹林抵抗者41例(22.78%),阿司匹林敏感者139例(77.22%)。抵抗组C3435T基因CC型占比为19.51%,显著低于敏感组的34.53%;抵抗组TT型占比为39.02%,显著高于敏感组的17.99%,两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。抵抗组C等位基因频率占比为39.02%,显著低于敏感组的58.27%;抵抗组T等位基因频率占比为60.98%,显著高于敏感组的41.73%,两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。logistic多因素分析显示,体质量指数≥24 kg/m2、高血糖、C3435T基因的TT分型、C3435T的T等位基因频率均是患者阿司匹林抵抗的危险因素(均P<0.05),而C3435T基因的CC分型是预防阿司匹林抵抗的保护性因素(P<0.05)。结论脑梗死AR者的C3435T基因TT分型较敏感者明显增多,其等位基因频率以T等位基因频率为主,且C3435T基因的TT分型、T等位基因频率与患者AR发生密切相关,而CC分型能降低抵抗率。
简介:摘要目的总结分析Ⅰ型干扰素病患儿的临床特点,为其早识别、早诊断提供线索。方法回顾性分析2016年1月至2021年9月北京协和医院儿科就诊的20例及深圳市儿童医院风湿免疫科就诊的5例基因确诊的Ⅰ型干扰素病患儿的临床资料,对其基因数据、临床表现及辅助检查结果进行分析。结果25例患儿中男12例、女13例。发病年龄1日龄~11岁。其中21例(84%)在3岁前起病。Aicardi-Goutières综合征(AGS)14例(3例AGS1型、1例AGS2型、4例AGS3型、1例AGS6型、5例AGS7型)、腺苷脱氨酶2缺陷(DADA2)6例、干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管炎(SAVI)3例、脊椎软骨发育异常伴免疫调节异常(SPENCD)2例。共18例(72%)患儿神经系统受累,其中16例(64%)表现为颅内钙化、11例(44%)为肌张力异常、10例(40%)为脑白质病变、6例(24%)为癫痫、5例(20%)脑萎缩及5例(20%)脑卒中。15例(60%)患儿皮肤受累,其中8例(32%)为冻疮样皮疹,4例(16%)为网状青斑、3例(12%)为红斑,结节性红斑及雷诺现象各有2例(8%)。12例(48%)自身免疫抗体阳性,10例(40%)生长发育落后,8例(32%)肺间质病变,7例(28%)甲状腺功能异常。1例(4%)患儿11岁死亡。结论Ⅰ型干扰素病可累及全身多个脏器,具有全身炎症及自身免疫性疾病的特点。3岁前起病、神经系统症状(脑血管事件、颅内钙化、脑白质病变、脑萎缩)、皮疹(冻疮样皮疹、网状青斑、红斑)、自身免疫抗体阳性、发育落后、肺间质病变、甲状腺功能异常等特点对Ⅰ型干扰素病有提示意义。
简介:摘要目的利用生物信息学技术筛选并分析影响结直肠腺癌患者预后的铁死亡相关基因(FRG)。方法使用癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载RNA测序数据,共545例结直肠腺癌患者临床信息,602例数据集。从FerrDb数据库下载FRG基因集。取FRG基因集与TCGA数据库基因集交集,得到FRG表达数据集。使用R软件筛选结直肠腺癌组织与癌旁组织间差异表达FRG和预后相关基因,获得影响结直肠腺癌预后的FRG。通过在线蛋白互作网络工具分析蛋白之间的互作关系及蛋白质表达的相关性。使用LASSO回归分析构建患者5年总生存率的预后风险模型,计算TCGA数据库509例结直肠腺癌样本的风险值,以中位风险值为临界值,将患者分为高风险组(≥中位风险值)、低风险组(<中位风险值),并绘制生存曲线。绘制依据FRG预后模型的风险值预测TCGA数据库中结直肠腺癌患者5年总生存率时间依赖的受试者工作特征(ROC)曲线,使用Cox比例风险模型进行单因素和多因素生存分析,筛选影响预后的因素。基于基因本体(GO)数据库和京都基因与基因组百科全书(KEGG)数据库对与结直肠腺癌预后相关的FRG进行通路富集分析。结果数据库中545例患者临床信息,602个数据集中,通过比较发现199个在结直肠腺癌中差异表达的FRG,28个预后相关的FRG,取交集后发现21个影响结直肠腺癌患者预后的FRG。DUOX2、NOX4、NOX1、DDIT3、JDP2、ATP6V1G2、ULK1、ATG3与WIPI1基因间可能有相关性;NOX4、NOX5、PLIN4和ATP6V1G2基因表达呈正相关,ULK1与MAPK1、MYB、FANCD2、ATG3、ATP5MC3基因表达呈负相关。使用LASSO回归分析,最终筛选出15个FRG(ATP5MC3、NOX4、NOX5、ALOX12B、ATG3、WIPI1、MAPK1、MYB、AKR1C1、DDIT3、JDP2、ATP6V1G2、DRD4、SLC2A3、PLIN4),构建风险模型,风险值=NOX4×0.139-ATP5M3×0.108+NOX5×1.486+ALOX12B×0.475-ATG3×0.030-WIPI1×0.170-MAPK1×0.271-MYB×0.063+AKR1C1×0.021+DDIT3×0.186+JDP2×0.292+ATP6V1G2×0.777+ DRD4×0.294+SLC2A3×0.059+PLIN4×0.113。高风险组患者总生存较低风险组差(P<0.001),低风险组5年总生存率为76.8%,高风险组5年总生存率为48.2%。多因素生存分析显示年龄和风险值是预后的独立影响因素。使用预后相关FRG构建的风险模型能够较好地预测患者5年总生存率(曲线下面积0.728)。高、低风险组患者中的差异表达基因可能与细胞外基质组成和细胞外结构构成、局部黏附等基因通路有关。结论依据筛选的FRG构建的预后风险模型可较好评估结直肠腺癌患者预后,这些FRG有望成为结直肠腺癌预后相关新的候选生物标志物。
简介:摘要目的探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与河南汉族瘢痕疙瘩患者的相关性,从基因水平对瘢痕疙瘩的预防及治疗提供理论依据。方法2018年3月至2019年3月,郑州大学第一附属医院整形外科收治瘢痕疙瘩患者84例,男39例,女45例,年龄4~75(30.42+19.46)岁;增生性瘢痕患者78例作为对照组,男43例,女35例,年龄3~81(27.74+18.43)岁。选取ADAM33基因上3个单核苷酸多态性位点,用Sequenom MassARRAY系统进行基因分型检测,比较各位点基因型和等位基因频率差异性。结果瘢痕疙瘩组与增生性瘢痕组ADAM33基因rs3918394(L1)、rs574174(ST+7)位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);rs597980(ST+5)位点基因型分布不符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(χ2=6.499,P<0.05);L1位点基因型频率、等位基因频率组间差异有统计学意义(P<0.05),ST+7位点基因型频率、等位基因频率组间差异无统计学意义(P>0.05);L1位点GG基因型及G等位基因组间差异有统计学意义(χ2=6.387、6.117,均P<0.05);ST+7位点各基因型及各等位基因组间差异无统计学意义(P>0.05);ST+7与L1位点间存在着弱连锁不平衡;瘢痕疙瘩组Hap2(CA)显著低于增生性瘢痕组(χ2=6.752,P<0.05)。结论ADAM33基因L1位点可能与河南汉族瘢痕疙瘩患者易感性相关,L1位点GG基因型及G等位基因是瘢痕疙瘩发生的危险因素。ADAM33基因可能存在特异性瘢痕疙瘩易感性单体型或保护性单体型。
简介:摘要:目的:探究中药熏蒸结合脊柱推拿在腰腿疼痛患者中的应用效果。方法:选取医院于2021年12月-2022年12月收治的56例腰腿疼痛患者作为研究对象,采用随机数字表法分为两组,其中对照组(n=28)采用中药熏蒸治疗,试验组(n=28)采用中药熏蒸联合脊柱推拿治疗,比较两组患者疗效、中医症候积分、疼痛程度及功能障碍、康复时间。结果:试验组治疗总有效率显著高于对照组(P0.05);两组治疗后中医症候积分均有下降,试验组中医症候积分中的功能受限、腰腿疼痛、腰腿肿胀评分均低于对照组(P0.05);两组治疗后VAS评分与ODI评分均有下降,试验组均显著低于对照组(P
简介:摘要目的探讨KIT和其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病(CBF-AML)预后的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年2月期间就诊于河北燕达陆道培医院的104例初诊CBF-AML患者,使用高通量基因测序检测58种基因突变。分析其中KIT突变阳性的CBF-AML(KIT+CBF-AML)患者临床特征及其他伴随基因突变对预后的影响。结果在104例CBF-AML患者中共检测到56例(53.85%)KIT突变阳性,其中D816突变最常见(32例),其次为N822突变(17例)。KIT+CBF-AML患者初诊时骨髓原始细胞比例更高,更易发生性染色体丢失。随访52例KIT+CBF-AML患者,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)组总生存(OS)率显著高于化疗组(88.9%比57.1%,χ2=6.076,P<0.05)。伴FLT3突变的KIT+CBF-AML患者无事件生存(EFS)率和OS率均显著低于FLT3突变阴性组(EFS:40.0%比72.3%,χ2=6.557,P<0.05;OS:60.0%比87.2%,χ2=8.305,P<0.05);伴TET2突变的患者OS率低于TET2突变阴性组(50.0%比87.5%,χ2=4.130,P<0.05)。结论伴随基因突变(尤其FLT3和TET2突变)可增加KIT+CBF-AML患者的预后不良因素,allo-HSCT可改善这部分患者的预后。