简介：摘要目的对比第2趾胫侧趾背动脉皮瓣（简称趾背动脉皮瓣）与第2趾胫侧趾底固有动脉皮瓣（简称趾底动脉皮瓣）修复手指皮肤软组织缺损的疗效。方法采用回顾性队列研究方法。2019年1月—2020年6月，苏州瑞华骨科医院收治27例符合入选标准的手指末端皮肤软组织缺损患者，其中男21例、女6例，年龄19~59（37±10）岁，清创后缺损面积1.5 cm×1.2 cm~2.6 cm×1.8 cm。根据对缺损手指采用的皮瓣修复方式，将患者分为趾背动脉皮瓣组（12例）和趾底动脉皮瓣组（15例）。趾背动脉皮瓣切取面积为1.5 cm×1.2 cm~2.5 cm×1.6 cm，趾底动脉皮瓣切取面积为1.7 cm×1.3 cm~2.6 cm×1.8 cm，对皮瓣供区创面行同侧小腿内侧全厚皮片移植，将皮片供区创面直接缝合。记录患者皮瓣动脉口径、皮瓣切取时间及术后2周皮瓣成活情况与随访时间。末次随访时，记录患者皮瓣移植处两点辨别觉距离、指关节总主动活动度（TAM）及皮瓣供区创面愈合情况，采用温哥华瘢痕量表（VSS）对第2趾供区与手指受区瘢痕情况进行评分，采用Michigan手概况问卷（MHQ）中的外观与自我满意度2个子量表对患指进行评价。对数据行独立样本t检验或Fisher确切概率法检验。结果趾背动脉皮瓣组患者皮瓣动脉口径为0.35~0.80（0.56±0.14）mm、皮瓣切取时间为（14.0±2.7）min，均明显短于趾底动脉皮瓣组的0.80~1.35（1.02±0.16）mm、（19.7±3.4）min（t值分别为7.81、4.79，P<0.01）。术后2周，2组患者受区皮瓣均成活。末次随访时，2组患者皮瓣供区创面均愈合良好。2组患者术后随访时间及末次随访时的皮瓣移植处两点辨别觉距离、指关节TAM、第2趾供区和手指受区瘢痕的VSS评分及患指MHQ中外观与自我满意度评分比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论相较于趾底动脉皮瓣，趾背动脉皮瓣解剖层次浅，手术切取皮瓣时间短，能够保留趾底固有动脉与趾底固有神经，减少供区的损伤。

简介：摘要对2017年6月山东第一医科大学第一附属医院儿科收治的1例免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征(ICF综合征)2型患儿的临床及遗传学特点进行回顾性分析及文献复习。患儿，女，13月龄，因"反复感染1年"入院。体格检查发现鼻梁低平，眼距宽。体液免疫示免疫球蛋白G(IgG)、IgA和IgM均减少。基因检测发现该患儿存在ZBTB24基因的复合杂合突变：6号染色体上c.1237_1247del移码突变及c.460A>T无义突变。在中国知网、万方数据库及PubMed数据库(建库至2020年8月)以"ICF综合征""免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常""ZBTB24"为检索词，检索到符合条件的中文文献0篇、英文文献13篇，共24例患儿，其中面容异常以眼距过宽、内眦赘皮、鼻梁低平最常见，多数患儿存在反复呼吸道及消化道感染，患儿均存在不同程度的免疫球蛋白缺陷。24例患儿均存在ZBTB24基因突变，共发现16个突变位点，其中移码突变6个，无义突变5个，错义突变5个。ICF综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，典型临床表现为免疫缺陷及面部异常，可通过基因分析确诊。

简介：无

简介：摘要目的探讨骨髓基质细胞抗原2（BST2）基因在胶质母细胞瘤（GBM）中的表达水平及其与DNA甲基化水平和患者预后的关系。方法共纳入3组GBM样本[美国癌症基因组图谱（TCGA）数据库（35例）、基因表达综合（GEO）数据库中GSE22891队列（50例）、中国脑胶质瘤基因组图谱（CGGA）数据库（105例）]及非肿瘤对照脑组织（NTB）（TCGA数据库10例、GSE22891队列6例、CGGA数据库5例用于基因表达水平比较，GSE63347队列25例、GSE22891队列4例以及CGGA数据库8例用于甲基化数据比较）。利用公共数据库中GBM基因表达芯片和DNA甲基化芯片数据，通过GBM与NTB间BST2基因表达水平比较、生存分析、生物信息学分析等，获得BST2基因在GBM中的表达状态以及其与非CpG岛DNA甲基化、GBM分子亚型[CpG岛甲基化表型（G-CIMP），非G-CIMP的前神经元型、神经元型、经典型和间质型]、患者总生存（OS）时间以及功能基因表达谱之间的关系。结果与NTB样本比较，BST2 mRNA在GBM中呈高表达状态（mRNA表达数据采用Z-score标准化）（TCGA数据库比GSE63347队列：-0.97±1.14比-2.32±0.21，t=3.74，P<0.05；GSE22891队列：9.03±1.28比7.18±0.22，t=3.42，P<0.05；CGGA数据库：-0.43±1.11比-0.62±0.35，t=2.09，P<0.05）。TCGA数据库中，BST2 mRNA在不同肿瘤分子亚型中均高表达（G-CIMP为-1.96±0.94，非G-CIMP的前神经元型为-1.74±0.88，神经元型为-0.83±0.98，经典型为-0.71±1.18，间质型为-0.55±1.01），与NTB样本（-2.32±0.21）比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）；BST2 mRNA在神经元型、经典型及间质型肿瘤之间表达差异均无统计学意义（均P>0.05），但均高于G-CIMP和非G-CIMP的前神经元型（均P<0.05）。BST2非CpG岛DNA甲基化水平与其mRNA表达负相关（TCGA数据库：r=-0.30，P<0.05；GSE22891队列：r=-0.54，P<0.05；CGGA数据库：r=-0.29，P>0.05）。生存分析表明，非G-CIMP且非前神经元型患者的BST2 mRNA表达水平与OS呈负相关（HR=1.18，95% CI 1.00~1.39，P<0.05），而在G-CIMP及前神经元型的亚组中，BST2 mRNA表达与患者OS无相关性（HR=1.08，95% CI 0.84~1.40，P>0.05）。生物信息学分析表明，在TCGA数据库非G-CIMP且非前神经元型的样本中，高表达BST2的GBM样本显著富集于与免疫反应负性调控和核因子κB（NF-κB）通路激活相关的功能基因簇。结论BST2基因在GBM中表达上调，可能与非CpG岛DNA低甲基化改变有关；该基因可能成为评估非G-CIMP且非前神经元型GBM亚型临床预后的潜在生物标志物。