简介:摘要磁共振引导聚焦超声(MRgFUS)是一种先进的治疗性超声模式,具有非侵入、非电离、MRI实时成像、温度实时反馈和可以即时调整等优点。研究表明,MRgFUS可作用于脑深部靶组织,通过毁损和调控作用治疗多种中枢神经系统疾病。其中对原发性震颤、震颤型帕金森病及神经病理性疼痛的治疗已经获得欧洲CE认证,对颅内肿瘤和外伤性癫痫等其他疾病的治疗还在研究中。本文对MRgFUS在中枢神经系统疾病治疗中的应用进展进行综述。
简介:摘要目的探讨二酰甘油O-酰基转移酶(DGAT)1基因突变所致先天性腹泻与肠病(CODEs)患儿的临床及基因突变特点。方法选择2020年12月,于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例DGAT1基因突变所致CODEs患儿(以下以示区别称其为本例患儿)为研究对象。采用回顾性分析方法,分析本例患儿的临床病例资料,检索国内外数据库中关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究的中、英文文献,总结该病患儿的临床及基因突变特点。本研究通过本院伦理委员会审查(审批文号:2021R045-E01)。监护人对本例患儿的诊治知情同意。结果①本例患儿为女性,生后50 d时,因呕吐、腹泻就诊,入院查体发现其伴营养不良,实验室检查主要为低蛋白血症及高甘油三酯血症,基因检测结果为DGAT1基因exon 1:c.133delG(p.Asp45Thrfs*22)移码突变,为纯合突变,其父母均为DGAT1基因该位点突变携带者。本例患儿经低脂奶粉喂养及对症支持等治疗26 d后,临床治愈出院。其出院诊断为,CODEs(DGAT1基因纯合突变)。②文献检索获得关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究文献为10篇,纳入CODEs患儿为29例,加上本例患儿共计纳入30例的分析结果如下。这30例患儿均于婴儿期起病(19例在新生儿期起病),首发主要表现为腹泻(26/30,86.7%),呕吐(19/30,63.3%)及营养不良(20/30,66.7%);同时合并低蛋白血症(15/30,50.0%)和高甘油三酯血症(9/30,30.0%);DGAT1基因突变位点主要包括g.13827T>C、c.629_631delCCT、c.314C>T及c.1202G>A等,主要突变类型为剪接突变、移码突变、错义突变等。对其治疗均以对症支持治疗为主,同时辅以低脂或无脂饮食喂养,大部分患儿临床症状改善。结论本组CODEs患儿均由于DGAT1基因突变所致,多于新生儿期起病,主要临床表现为持续、严重、慢性腹泻与呕吐及营养不良,辅以低脂或无脂饮食可改善其临床症状。
简介:摘要目的探讨腹腔镜下完全腹膜外疝修补术(TEP)治疗原发性腹壁疝的效果。方法抽取焦作市人民医院2016年1月至2018年12月收治的78例符合条件的原发性腹壁疝患者作为研究对象,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组39例。观察组接受TEP治疗,对照组接受腹腔镜经腹膜前疝修补术(TAPP)治疗。评估两组疗效,记录围术期指标,比较两组并发症,包括神经痛、尿储留、肠梗阻、切口感染;随访12个月,记录两组术后复发情况。结果两组治疗总有效率比较,差异未见统计学意义(P>0.05);观察组补片放置时间及术后抗生素使用时间短于对照组(P<0.05);两组术后胃肠功能恢复时间及医疗费用比较,差异未见统计学意义(P>0.05);两组并发症发生率比较,差异未见统计学意义((P>0.05);随访12个月,两组均无复发。结论TEP与TAPP均对原发性腹壁疝的治疗有一定价值,疗效确切,患者术后并发症及复发风均险低,而TEP可缩短术中补片放置时间及术后抗生素使用时间,减少医疗费用。
简介:摘要目的总结功能性电刺激技术在呼吸功能重建方面的应用进展。方法以"膈神经刺激器""膈肌起搏""呼吸起搏器""脊髓电刺激""脊髓损伤""功能性电刺激""呼吸功能不全"以及"phrenic nerve stimulator""diaphragm pacing""respiratory pacemaker""spinal cord stimulation""spinal cord injury""functional electrical stimulation""respiratory insufficiency"等为中、英文关键词,在中国知网、万方数据库、PubMed等中英文数据库中检索2019年12月前发表的与重建呼吸功能的功能性电刺激技术相关的文献822篇,剔除无法获取全文、重复性研究以及存在设计缺陷的文献,最终纳入33篇文献(中文文献3篇、英文文献30篇)进行总结和分析。结果同机械通气相比,体内膈肌起搏对脊髓损伤伴呼吸功能障碍患者是一种更为安全有效的呼吸支持疗法,然而只有50%的受试者能够完全获得呼吸支持。在上胸段脊髓腹侧面施加高频率(300 Hz)电刺激可导致肋间肌和膈肌的协同激活,从而产生更大的潮气量和更强的抗疲劳性。结论不同于传统的膈肌起搏装置,高频脊髓电刺激技术可提供更加有效的呼吸支持治疗。未来,需要进一步的动物实验和最终的临床试验来确定这种电刺激疗法在脊髓损伤人群中的适用性。
简介:摘要磁共振引导聚焦超声(MRgFUS)是一种先进的治疗性超声模式,具有非侵入、非电离、MRI实时成像、温度实时反馈和可以即时调整等优点。研究表明,MRgFUS可作用于脑深部靶组织,通过毁损和调控作用治疗多种中枢神经系统疾病。其中对原发性震颤、震颤型帕金森病及神经病理性疼痛的治疗已经获得欧洲CE认证,对颅内肿瘤和外伤性癫痫等其他疾病的治疗还在研究中。本文对MRgFUS在中枢神经系统疾病治疗中的应用进展进行综述。
简介:摘要脊柱内固定技术是治疗神经外科脊髓脊柱疾病合并脊柱不稳的基本技术之一。如果医生操作不当可致螺钉突破椎弓根或椎体皮质,进而造成附近脊髓、神经根、血管及重要脏器的损伤。随着精准微创外科技术的普及,手术方式已经发生了巨大变化。本文将通过文献复习,对手术机器人的临床应用进行综述。
简介:摘要1例以"打喷嚏,伴间断吐奶1周"为主诉的17日龄新生儿于2020年2月5日就诊于武汉儿童医院新生儿内科隔离病房,其父母于入院前3 d出现发热伴咳嗽,确诊新型冠状病毒肺炎患者。患儿早期临床症状轻,病程中出现一过性发热及腹泻,无严重并发症,反复咽拭子和肛拭子2019新型冠状病毒核酸检测阳性,肺部影像学提示炎性改变,诊断为新生儿新型冠状病毒肺炎,提示感染后新生儿呼吸道及消化道中均可存在病毒。需要关注新生儿作为感染者和传播者的可能性,同时也提出针对新生儿新型冠状病毒肺炎的医疗及家庭看护问题。
简介:摘要目的比较钆贝葡胺增强MRI和钆塞酸二钠增强MRI诊断HBV相关肝细胞癌(肝癌)包膜的效能。方法回顾性分析2016年3月至2017年10月在中山大学附属第三医院行MRI检查的102例肝癌患者临床影像资料。患者均签署知情同意书,符合医学伦理学规定。其中男90例,女12例;平均年龄(52±10)岁。MRI检查造影剂使用钆贝葡胺54例(钆贝葡胺组),钆塞酸二钠48例(钆塞酸二钠组)。由两名经验丰富的腹部影像诊断医师进行独立盲法阅片。采用χ2检验比较钆贝葡胺和钆塞酸二钠对肝癌包膜的检出率。以病理学检查为金标准,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析两种造影剂对肝癌包膜的诊断效能。结果102例肝癌患者中,73个病灶存在病理包膜,其中钆贝葡胺组45个,钆塞酸二钠组28个。钆贝葡胺增强MRI肝癌包膜检出率为89%(40/45),明显高于钆塞酸二钠的39%(11/28) (χ2=20.171,P<0.05)。钆贝葡胺诊断肝癌包膜ROC曲线下面积为0.722(95%CI:0.514~0.930),准确性83%,敏感度0.89,特异度0.56;钆塞酸二钠诊断肝癌包膜ROC曲线下面积为0.621(95%CI:0.462~0.781),准确性58%,敏感度0.39,特异度0.85。结论钆贝葡胺增强MRI对HBV相关肝癌包膜检出率、敏感度、准确性高于钆塞酸二钠,诊断性能较好。