简介：摘要目的分析1例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病基因突变。方法收集患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量测序方法对患儿进行遗传性皮肤病基因靶向测序包检测，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母DNA进行双向验证。结果患儿男，3岁9月龄，生后皮肤广泛红斑、糜烂伴脱屑，头皮反复糜烂感染，愈后躯干、四肢遗留网状色素沉着、色素减退斑及瘢痕，头发稀疏，眉毛、睫毛大部分缺失，腭裂，牙齿发育不良，指趾甲营养不良，耳畸形，未见睑缘粘连。基因检测显示，患儿TP63基因发生新发杂合错义突变c.1790T>A（p.Ile597Asn），该突变既往未见报道，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）评级为致病性，患儿父母未携带该突变。结论TP63基因新发杂合错义突变c.1790T>A可能是本例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病原因，本研究扩展了该病的基因型与表型谱。
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