简介：摘要目的探讨血浆及全血EB病毒(EBV)DNA水平对EBV相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(EBV-HLH)患儿预后的影响。方法对2016年1月至2017年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的66例EBV-HLH患儿的临床资料进行回顾性分析，包括入院时、治疗2周、治疗4周血浆及全血EBV-DNA的动态改变，并根据EBV-DNA的拷贝数将血浆EBV-DNA分为阳性组和阴性组，利用受试者工作特征曲线(ROC)将全血EBV-DNA分为高水平组及低水平组；采用χ2检验比较不同水平患儿之间预后不良发生率，Log-Rank检验评估无事件生存情况来分析其预后意义。结果单因素分析结果显示，入院时血浆或全血EBV-DNA水平对EBV-HLH预后影响不大，治疗2周及4周血浆EBV-DNA阳性(≥500拷贝/mL)或全血EBV-DNA载量>(5.04～5.09)×105拷贝/mL是影响患儿预后及无进展生存的重要因素(P<0.001)。此外中枢神经系统受累(P＝0.025)、白细胞(WBC)减少(WBC≤3×109/L，P＝0.031)、中性粒细胞(ANC)缺乏(ANC≤0.5×109/L，P＝0.041)、血红蛋白(Hb)降低(Hb≤90 g/L，P＝0.023)及清蛋白减少(≤26 g/L，P＝0.012)，提示也具有一定预后意义。Cox回归多因素分析显示，仅治疗4周时血浆EBV-DNA载量与中枢神经系统累及是独立预后因素(风险比率＝7.139，P＝0.032；风险比率＝6.455；P＝0.042)，而不同时间点的全血及治疗2周时血浆EBV-DNA水平的预后价值较低。结论EVB-HLH患儿治疗4周血浆EBV-DNA水平可作为早期判断病情、尽早识别预后不良的客观指标，能更好地指导EBV-HLH的治疗。

简介：摘要Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种罕见的X染色体连锁的原发免疫缺陷性疾病。该病主要由WAS基因突变引起WAS蛋白异常，影响T淋巴细胞及B淋巴细胞相关功能进而导致临床症状。造血干细胞移植是目前WAS患者唯一根本治疗方案，但存在人类白细胞抗原(HLA)相合供者少，发生移植物抗宿主病及免疫系统失调等风险。随着基因编辑技术的研究及进展，多项研究均说明了基因治疗是WAS的前景治疗。现就近年来WAS基因治疗方面的多个研究进行总结，旨在提高临床医师对WAS及WAS基因治疗的认识。

简介：摘要患儿　男，1岁6月龄，因"低热10个月余"就诊。临床表现为间断性发热，伴喂养困难、呕吐、易哭闹，基因检测发现半乳糖脑苷脂酶（GALC）基因复合杂合突变，即外显子5 c.452G>A(p.W151X,535）杂合突变和外显子16 c.1901T>C(p.L634S）杂合突变，进一步查白细胞中GALC活性显著降低，确诊为Krabbe病，并予异基因造血干细胞移植治疗成功。

简介：无

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