简介：摘要目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法对2018年5月至2020年12月期间采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)进行羊水染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)的结果进行重分析，对具有临床意义的CNVs以及非整倍体低比例嵌合的样本进行CNV-seq检测。结果对16 488例羊水CMA结果进行分析，选取343例存留羊水的DNA样本进行CNV-seq检测，检测成功率为100%。与CMA检测结果相比，完全符合314例(91.5%)，部分符合4例(1.2%)，漏检25例(7.3%)。对部分符合和漏检的病例的分析提示，CNV-seq的检测盲区为SHOX基因及AZFc区域。结论CNV-seq在产前诊断中具有准确度高、基因组覆盖度好的特点，可稳定检测低比例嵌合，适宜在临床推广，但应充分了解其局限性，针对不同人群选择最适合的产前诊断方法。

简介：摘要:随着我国经济发展水平的不断提升,人们日常生产与生活中对于电力的需求量越来越大,这也在很大程度上促进了变电站建设数量的增加,并对变电站的运行提出了更为严苛的要求｡在变电站运行中,继电保护有着十分重要的作用,尤其是二次回路,一旦出现问题,将致使发生相关的故障,因此,对相应的隐患排查工作进行开展是十分必要的｡本文首先概述了二次回路隐患排查的重要意义,并在此基础上,对变电站继电保护二次回路隐患排查技术及其隐患防范措施进行了研究与探讨｡