简介：无

简介：摘要遗传性甲基丙二酸血症（MMA）是我国常见的有机酸代谢病，主要见于婴幼儿，以神经系统损害为首发和主要表现。本文报告1例以间质性肺疾病和肺动脉高压为首发表现的青少年MMA患者，检查发现大细胞贫血、周围神经病变等多系统表现，基因检测和血、尿有机酸测定明确诊断为MMA伴高同型半胱氨酸血症（cblC）型，给予肠道外途径补充钴胺素等MMA原发病治疗和肺动脉高压治疗，取得了良好效果。本病例拓宽了对MMA临床表现异质性的认识，对于青少年间质性肺疾病、肺动脉高压患者应注意将此疾病纳入鉴别诊断，早期诊断及时治疗可显著改善患者结局。

简介：摘要致密物沉积病（dense deposit disease，DDD）是一类少见的肾脏疾病，临床表现各异，是肾脏病理诊断和临床诊治领域的难点。DDD的确诊有赖于电镜下观察到肾小球超微结构基底膜致密层内嗜锇性电子致密物呈缎带样沉积。本文结合DDD最新研究进展，回顾性分析本例患儿的病因、诊疗过程和随访，旨在提高对DDD这一少见病的新认识，以利于该病的早期诊断和治疗。

简介：摘要本文报告1例以单核细胞减少伴分枝杆菌感染综合征和肺泡蛋白沉积症临床表型就诊的疑难罕见疾病GATA2缺乏综合征的病例。患者女，14岁，因“发热、咳嗽、咳痰2个月”入院。入院后检查提示鸟分枝杆菌肺病合并肺泡蛋白沉积症，同时结合患者贫血、白细胞减少、单核细胞明显减少及基因测序结果诊断GATA2缺乏综合征。予抗感染治疗后临床及肺部影像学明显好转。该病表现异质性大，表型复杂多样，极易误诊漏诊，临床应提高对非结核分枝杆菌感染危险因素和肺泡蛋白沉积症继发因素的识别，特别是扩展和深化对GATA2缺乏综合征等罕见因素的诊治水平。

简介：摘要目的探讨色素减退性蕈样肉芽肿（HMF）与色素减退性界面T细胞异常增生（HITCD）的临床与病理特征。方法收集2015年1月至2020年9月在杭州市第三人民医院皮肤科就诊、具有完整临床病理资料的皮肤色素减退性淋巴增殖性疾病患者41例，分析临床病理及免疫表型特征。符合正态分布的定量数据使用t检验，分类数据采用卡方检验或Fisher精确检验，两组间等级数据比较采用秩和检验。结果41例患者临床均表现为不规则色素减退斑，可伴有红斑或糠状鳞屑。病理特征：21例表现为不典型淋巴样细胞向表皮浸润和聚集，符合典型蕈样肉芽肿病理学特征，诊断为HMF；20例表现为基底层空泡变性伴有淋巴样细胞浸润以及轻度嗜表皮现象，诊断为HITCD。免疫细胞表型均符合T细胞表型，14例（67%）HMF与13例（65%）HITCD表皮淋巴细胞以CD8表型为主。表皮中，HMF组总淋巴细胞数量多于HITCD组（t = 1.81，P = 0.012）；真皮中，HMF组CD4+淋巴细胞（t = 2.64，P = 0.012）、CD8+淋巴细胞（t = 1.51，P = 0.002）以及总淋巴细胞数量（t = 2.60，P = 0.001）均多于HITCD组。所有患者均予窄谱中波紫外线照射治疗，完成随访34例，30例（包括所有HITCD）皮损消退未复发，4例HMF皮损未完全消退。结论HITCD与HMF病理特征不同，且呈良性生物学行为，应作为一类独立疾病区别于HMF，单一光疗可获良效。

简介：摘要目的探讨低频重复经颅磁刺激（rTMS）对颅脑损伤术后阵发性交感神经亢进的应用价值。方法选取2020年6月至2021年6月在解放军总医院第六医学中心高压氧科暨康复医学科二病区住院收治的颅脑损伤术后患者54例，按照随机数字表法分为对照组（n=27）和rTMS组（n=27）。2组均给予常规药物治疗，rTMS组在患侧初级运动皮质区域再予以1 Hz rTMS治疗，对照组在同一区域予以相同参数的假刺激治疗。治疗后评价阵发性高血压缓解时间、阵发性肌强直缓解时间、24 h内阵发性肌强直缓解率、阵发性肌强直持续天数、体温降至正常时间、心率恢复正常时间、平均呼吸频率恢复到25次/min以下的时间及损伤后随访6个月格拉斯哥预后量表（GOS）的分级评分情况。结果与对照组治疗后比较，rTMS组患者阵发性高血压缓解时间、阵发性肌强直缓解时间、阵发性肌强直持续天数、体温下降到正常时间、心率恢复正常时间和呼吸频率恢复到25次/min以下时间均明显短于对照组（P<0.01）；而阵发性肌强直缓解率明显高于对照组（P<0.01）。术后6个月随访，rTMS组患者GOS分级评分优于对照组（P<0.05）。结论rTMS治疗可明显改善颅脑损伤术后阵发性交感神经的亢进症状，且远期预后良好。

简介：摘要目的分析甘肃省发现的2例人感染欧亚类禽H1N1猪流感病毒(EAS-H1N1)的抗原性和基因特性，为疾病预防控制提供科学参考。方法对甘肃省2021年2月以来发现的2例人感染EAS-H1N1进行抗原性和基因组对比分析，并使用Mega7.0等软件分析其基因组特征。结果2例人感染EAS-H1N1病例，均有相关环境暴露史，获得2株毒株：A/Gansu-Xifeng/1143/2021和A/Gansu-Xifeng/1194/2021。2株毒株的HA、NA基因均来自欧亚类禽H1N1猪流感病毒，与河北、天津的人感染EAS-H1N1病毒和山东的貂体内分离的EAS-H1N1病毒亲缘关系较近；2株毒株的HA受体结合位点均发生E190D、D225E突变，NA蛋白均未发生H274Y和N294S突变。结论甘肃省人感染EAS-H1N1病毒基因组发生了部分重要分子突变，可能导致其毒力增强，并具备潜在的人际间传播能力。加强EAS-H1N1基因特征研究分析有助于从分子水平上监测病毒变异突变并对疫情进行科学防控。