简介：摘要目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现，治疗方案及预后，对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平均显著降低，差异有统计学意义(均P < 0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%)，4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异，包括6种新变异：c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)。最常见的变异为c.365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡，大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。

简介：【摘要】：目的研究分析保定地区 2型糖尿病合并高尿酸血症患者心脑血管损伤的临床情况。方法选择我院于 2017年 12月 ~2018年 12月时间段收治的 2型糖尿病合并高尿酸血症患者心脑血管损伤共 62例为观察对象，根据患者血尿酸水平（高尿酸血症：尿酸＞ 420μmol/L）将其分为两组，即 2型糖尿病组（ A组， n＝ 36）与 2型糖尿病合并高尿酸血症组（ B组， n＝ 26），检测两组患者临床各项生化指标水平变化及心脑血管损伤发生情况。结果组间患者 FPG、 HbAlc血糖水平比较差异无统计学意义（ P＞ 0.05），而 B组合并高尿酸血症患者则 UA、 MAL、 β2-MG血尿酸水平与 TC、 TG、 LDL-C水平均高于 A组， HDL-C水平低于 A组，差异有统计学意义（ P＜ 0.05）；且 B组患者发生心脑血管损伤占比明显更高于 A组，差异有统计学意义（ P＜ 0.05）。结论保定地区 2型糖尿病合并高尿酸血症患者各项生化指标水平波动明显，且易引发心脑血管损伤。

简介：小区经济与小康建设──资源型县域经济发展构想王建国农村达小康，这是９０年代农村工作的总目标和总任务。作为资源型的县域经济，如何从自身特点出发，增强市场竞争力，提高综合经济实力，尽快步入小康县，这是值得认真探讨和大胆实践的重要课题。小区经济，就是依据一...

简介：摘要目的对北京地区一起呼吸道发热疫情进行实验室确诊。方法收集此次呼吸道发热疫情病例的咽拭子标本，利用实时荧光RT-PCR方法对呼吸道病毒和呼吸道细菌进行核酸筛检。对腺病毒筛查阳性的标本，利用腺病毒特异性引物，进行3个基因片段(Fiber、Hexon和Penton)扩增和测序，并对测序序列进行BLAST比对和进化关系分析。结果在收集的14份病例标本中，共检测到14份腺病毒阳性。Fiber、Hexon和Penton 3个基因序列BLAST结果显示，14例均为3型腺病毒。进化关系分析显示，该病毒与美国1株2007年流行的3a51型腺病毒(GenBank登录号为KF268123)高度同源。结论北京地区该起呼吸道发热暴发疫情，是由3a51型腺病毒引起的。

简介：