简介：摘要目的研究肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)2E型家系的临床表型、基因及遗传学特点，分析可能与LGMD2E发病有关的基因。方法收集并分析先证者(中国籍哈萨克族男性)及其患病胞妹(长)的临床资料及遗传学特点，获取该家系成员外周血，提取DNA，应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术、片段分析及高通量测序方法对先证者进行肌肉疾病相关的致病基因进行检测，证实突变位点后对其父母及两位胞妹相同位点进行测序，并分析其致病性。结果本研究先证者SGCB基因可见一纯合致病变异(c.622-1G>T)，其患病胞妹(长)SGCB基因相同位点见同一纯合致病变异，另一胞妹(次)SGCB相同位点见一杂合致病变异，其父母为杂合携带，该变异尚未见文献报道，生物信息软件预测其影响mRNA剪接。结论本研究家系为常染色体隐性遗传的SGCB基因变异所引起的LGMD2E型。本研究的发现扩展了SGCB基因突变谱，为LGMD2E诊断提供了帮助。
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