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  • 简介:摘要对2017年12月在首都医科大学附属北京儿童医院就诊的1例以心脏杂音为首发症状的WHIM综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿,女,5岁,临床表现为心脏杂音,粒细胞减少及反复感染。基因检测结果提示CXCR4基因杂合突变(c.1000C>T)。心脏超声及心脏CT提示心脏畸形。WHIM综合征非常罕见,以心脏杂音为首发表现者在国内属首例,希望能提高临床医师对该病的认识。

  • 标签: WHIM综合征 CXCR4突变 心脏畸形 粒细胞缺乏