简介：摘要目的探讨突变等位基因肿瘤异质性（MATH）与子宫癌肉瘤（UCS）临床病理特征的关系及其对预后的预测意义。方法从癌症基因组图谱（TCGA）项目的公共数据库下载并使用maftools R软件预处理UCS的测序数据及临床资料数据；采用t检验分析MATH值与UCS临床病理特征的关系；Kaplan-Meier法生存分析影响UCS患者总生存时间（OS）的因素，单因素及多因素Cox回归模型分析MATH值对UCS患者预后的预测意义。结果（1）56例UCS患者的MATH值为47.1±15.6。UCS患者的MATH值，年龄≤68岁患者显著高于年龄>68岁者（分别为52.2±15.1、41.9±14.7，P=0.012），TP53基因突变型患者显著高于TP53基因野生型者（分别为48.8±15.1、29.8±10.0，P=0.009），PTEN基因突变型患者显著低于PTEN基因野生型者（分别为35.8±16.6、50.1±14.0，P=0.004）；而不同体质指数、手术病理分期、种族以及FBXW7、PIK3CA、PPP2R1A基因突变状态UCS患者的MATH值比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。（2）以56份UCS组织标本的MATH均值（为47.1）作为界值，将MATH值>47.1判定为高MATH，MATH值≤47.1判定为低MATH。单因素分析显示，MATH值、手术病理分期、术后放疗及术后化疗是影响UCS患者OS的危险因素（P<0.05）；多因素分析显示，MATH值（HR=0.32，95%CI为0.15~0.68）、手术病理分期（HR=2.23，95%CI为1.07~4.65）、术后放疗（HR=0.37，95%CI为0.17~0.78）是影响UCS患者OS的独立因素（P<0.05）。结论UCS患者的MATH值与患者年龄、PTEN基因及TP53基因突变型有关，且MATH值是UCS患者预后的潜在预测指标。