简介：摘要目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料，总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例，错义变异6例，移码变异3例，剪接变异2例，大片段缺失1例；遗传性变异16例，新生变异4例；15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例，末次随访年龄10月龄至13岁1月龄；起病年龄为10.5月龄（3小时龄至11岁3月龄）。12例（60%）有发育落后。局灶性发作19例，痉挛发作7例，强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作1例。脑电图发作间期18例异常放电，其中局灶性放电11例，多灶性放电7例。头颅磁共振成像（MRI）异常10例（50%），其中局灶性皮质发育不良5例，未分类的皮质发育畸形4例，半侧巨脑畸形1例。4例诊断为West 综合征，1例为Lennox-Gastaut综合征。20例患儿中，14例（70%）符合药物难治性癫痫的诊断标准，4例药物治疗发作控制。手术治疗3例，术后发作控制2例，发作减少75%以上1例。结论DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象。局灶性发作最常见，病程中可有痉挛发作，少数患儿可仅表现为全面性发作；半数患儿可见脑结构异常；多数患儿为药物难治性癫痫，有明确致痫病灶者可手术治疗。发作控制不佳的患儿易合并发育落后。

简介：摘要目的探讨甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）中NTRK基因变异频次，分析免疫组织化学法检测TRK蛋白预测NTRK基因融合变异的可行性。方法收集2017年6月至2020年6月深圳市人民医院病理科存档的848例PTC组织样本，其中男性242例，女性606例，患者年龄范围9~83岁。利用免疫组织化学检测848例PTC组织中TRK的表达情况；利用基于DNA的下一代测序检测150例PTC中NTRK融合变异。结果免疫组织化学检测TRK阳性病例120例，下一代测序检测发现NTRK融合病例13例，PTC中NTRK融合频次为1.5%（13/848）。免疫组织化学检测PTC中NTRK融合的灵敏度和特异度分别为100%和21.9%，免疫组织化学检测弱阳性、中等阳性和强阳性的特异度分别为23.8%、76.9%、93.8%；预测NTRK基因融合的特异度随免疫组织化学染色强度增加而增加；在BRAF V600E阴性的样本中，免疫组织化学检测TRK弱阳性和中等阳性的特异度提升至62.5%和96.8%。下一代测序检测出EML4、ETV6、CDH1、GJD2、TPR、TFG和SQSTM1 7种融合伴侣基因。结论PTC中存在较低的NTRK基因变异频次；免疫组织化学检测TRK可用作PTC中NTRK融合变异的筛查方法；提高免疫组织化学染色阳性细胞数阈值、染色强度或结合BRAF V600E阴性检测结果可进一步提高检测的特异度。

简介：摘要：随着科学技术高速发展，正式迈入5G时代，并快速实现推广和全面覆盖，处于通信市场中充分做好客户维系，凸显自身核心竞争力，是当下各运营商面临的困境。需积极分析运营商存量客户维系工作现状，实施精准和协同营销，推动运营商存量管理水平提升。

简介：摘要目的探讨细胞质动力蛋白1重链1（DYNC1H1）基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症（SMALED）1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料，均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异，回顾性分析临床表现和基因型特点。结果4例患儿中男3例、女1例，起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄，确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩，2例合并足畸形，1例合并早期非进展性关节挛缩，1例合并髋关节脱位，1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异，其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道，p.I1086R变异尚未见文献报道。结论对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍，运动能力缓慢进展者，需考虑SMALED1型可能，必要时完善DYNC1H1基因检测。

简介：摘要目的分析农村井水中耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌（PA）及耐药基因的分子流行病学特征。方法依据《饮用天然矿泉水检验方法》（GB 8538-2016）对山东省巨野县农村井水采集112份水样进行检测，并对检出的PA分别进行PFGE分型和药物敏感性试验。PCR鉴定碳青霉烯类耐药基因后，采用S1-PFGE和Southern杂交确定耐药基因的位置，并用结合实验判断基因的可转移性。结果农村井水中PA检出率为54.46％（61/112）。61株菌分为56个PFGE型，100.00%一致带型最多的有2株菌，无明显的优势带型。药敏实验结果显示，多重耐药菌占93.44％（57/61），2株菌携带blaVIM-2耐药基因，均位于质粒上，且均可随质粒发生水平转移。结论农村井水中检出耐碳青霉烯类PA及其耐药基因，此类耐药基因存在水平传播的可能性。