简介：摘要目的对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测，寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法，纳入2018年于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的中国汉族ARS一家系，该家系3代共15人，其中患者3例。详细记录家族史，进行眼科及全身一般检查。采集受检者外周静脉血2~5 ml并提取淋巴细胞基因组DNA和RNA。对先证者DNA进行外显子测序，利用人群数据库及生物信息学分析筛选可疑突变，Sanger测序和实时荧光定量PCR进行验证，对可疑突变进行保守性和有害性预测，参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对候选罕见变异进行致病性评估。结果3例患者均存在ARS典型的眼部、牙齿和肚脐发育异常，且均携带PITX2基因c.525delC(p.Asp175Glufs*)杂合突变，家系中其他人员无相应临床表型且未检测到该变异位点，符合家系共分离。3例患者PITX2 mRNA相对表达量为0.672±0.063，明显低于健康对照的1.015±0.179，差异有统计学意义(t＝8.847，P<0.001)。dbSNP、1000G、gnomeAD、ExAC、Korea1K、EVS数据库中均未收录该变异，MutationTaster评为有害，受影响的氨基酸序列在9种动物中保守存在。ACMG遗传变异分类标准和指南评价该变异位点为致病变异。结论PITX2基因c.525delC(p.Asp175Glufs*)变异为该家系患者的致病变异，首次在中国ARS家系中报道。

简介：身份认同与身份建构是现代人所必须面对的重要议题,通过对石河子市区基督教会的信仰和仪式的调研,发现当前兵团城市基督徒的身份认同已通过仪式得到显著强化。

简介：无

简介：摘要目的探讨不同病因所致腕管综合征(CTS)的显微减压手术疗效。方法回顾性分析中日友好医院神经外科自2018年1月至2018年12月收治的54例CTS患者的临床资料，其中特发性CTS组患者20例(20侧)、糖尿病相关CTS组患者16例(26侧)、透析相关CTS组患者18例(22侧)。所有患者均行正中神经显微减压术。分别于手术前及手术后2周时采用波士顿腕管问卷调查表(BCTQ)对3组患者症状及功能进行评分，同时检测3组患者正中神经传导速度。结果术中可见3组患者均存在神经卡压，但糖尿病相关CTS组患者相对特发性CTS组与透析相关CTS组患者神经病变范围更广泛。与术前比较，3组患者术后BCTQ症状及功能评分均明显降低，差异均有统计学意义(P<0.05)。但3组患者术后BCTQ症状及功能评分差异均无统计学意义(P>0.05)。与术前比较，3组患者术后正中神经感觉传导速度及运动传导速度均明显增快，差异均有统计学意义(P<0.05)。组间比较方面，3组患者术后正中神经感觉传导速度及运动传导速度差异均有统计学意义(P<0.05)，其中糖尿病相关CTS组患者感觉传导速度及运动传导速度均明显低于特发性CTS组，透析相关CTS组患者感觉传导速度及运动传导速度均明显高于糖尿病相关CTS组，差异均有统计学意义(P<0.05)。3组患者手术并发症均以切口愈合不良为主，其中特发性CTS组发生率为5%(1/20)，糖尿病相关CTS组发生率为15.3%(4/26)，透析相关CTS组发生率为18.1%(4/22)，差异无统计学意义(χ2=1.755，P=0.416)。结论显微减压手术治疗透析相关CTS、糖尿病相关CTS与特发性CTS均可获得满意疗效。