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  • 简介:摘要目的探讨胃SWI/SNF复合体缺失的伴横纹样特征未分化癌的临床病理学和分子遗传学特征。方法收集河南省肿瘤医院2019年1月至2021年12月诊断胃SWI/SNF复合体缺失的伴横纹样特征未分化癌6例,对其进行组织学观察、免疫组织化学染色及二代测序,并行错配修复(MMR)蛋白、EB病毒编码的RNA(EBER)、HER2检测,总结其临床病理及分子特点,进行相关文献复习。结果6例患者均为男性,年龄48~75岁,首发症状主要为腹痛、黑便、吞咽不利,内镜提示胃部溃疡型肿物,镜下形态相似:肿瘤细胞呈弥漫浸润性生长,细胞异型性明显,核分裂象易见,并可见到比例不等的丰富嗜酸性胞质呈横纹样形态细胞。免疫组织化学3例广谱细胞角蛋白(CKpan)为阴性,但其他上皮标志物如上皮细胞膜抗原(EMA,6/6)、细胞角蛋白(CK)8/18(4/6)、CK7(1/6)可见灶性区阳性表达;p53蛋白4例弥漫强阳性(4/6),1例为阴性(1/6);Ki-67阳性指数60%~90%。其他间叶源性肿瘤、淋巴造血系统肿瘤、色素细胞肿瘤、生殖细胞肿瘤等相关标志物均为阴性表达。SWI/SNF复合体亚基检测,即INI1(SMARCB1)、BRG1(SMARCA4)、ARID1A蛋白检测,5例为SMARCA4缺失表达(5/6),1例为ARID1A缺失表达(1/6),所有病例SMARCB1均未缺失;进行MMR检测,其中1例为MMR缺陷。3例HER2表达为0(3/6),1例为1+(1/6),2例为2+(2/6),行荧光原位杂交(FISH)检测HER2基因均无扩增;6例患者EBER均为阴性。4例手术根治标本行二代测序,3例检测到TP53突变(3/4),1例检测到ARID1A基因移码缺失突变,同时存在ATM、PTEN等突变,1例检测到SMARCA4基因拷贝数变异,同时存在ALK、BRAF、CDKN1B、BRCA2等基因突变。结论胃SWI/SNF复合体缺失的伴横纹样特征未分化癌是一种分化极差且罕见的肿瘤,进行SWI/SNF复合体相关蛋白检测有助于诊断,与SWI/SNF复合体相关的基因改变将成为以后诊断、预后评估的新指标以及潜在的分子治疗新靶点,值得进一步关注。

  • 标签: 胃肿瘤 序列分析 SWI/SNF复合体缺失
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  • 简介:摘要目的探讨超声引导下腹横平面(TAP)联合宫颈旁阻滞在子宫肌瘤经皮微波消融(PMWA)中的安全性及有效性。方法回顾性分析2021年10月至2022年1月于四川省肿瘤医院行超声引导下TAP联合宫颈旁阻滞后PMWA的24例子宫肌瘤患者。记录TAP联合宫颈旁阻滞实施成功率、不良反应及患者术中、术后使用救援镇痛药物的种类和剂量。使用疼痛数字评分法(NRS)记录患者术中和术后30 min、1 h、2 h、4 h、6 h、12 h、24 h的疼痛程度并行量化评估,记录患者满意度。结果TAP联合宫颈旁阻滞实施成功率100%,且术中、术后均无不良反应发生。术中5例(20.83%)患者出现轻度疼痛,无需干预;4例(16.67%)患者出现中度疼痛,NRS评分分别为4分、4分、5分、6分,予以救援镇痛后症状缓解。所有患者均完成一次消融,无消融失败及二次消融者。术后部分患者有轻度疼痛,无需干预,且均于6 h内自然缓解。所有患者消融当天返回家中且对TAP联合宫颈旁阻滞镇痛效果满意度100%。结论超声引导下TAP联合宫颈旁阻滞应用于子宫肌瘤PMWA是安全、有效的,值得临床推广。

  • 标签: 超声引导 腹横肌平面阻滞 宫颈旁阻滞 子宫肌瘤 经皮微波消融