简介：摘要患儿 男，1岁2月龄，因“阴茎短小、尿道下裂伴反复感染1年”就诊，合并发育迟缓、慢性腹泻、吞咽功能障碍、一过性血小板减少及贫血，结合基因检测，患儿7号染色体92732940位点存在c.2471G>A（p.Arg824Gln）的杂合变异，诊断为MIRAGE综合征。儿童MIRAGE综合征罕见。儿童期病死率高达62.5%，常见死因为呼吸衰竭、感染性休克、多脏器功能衰竭、失血性休克等。
简介：摘要目的探讨2例KBG综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome，KBGS)患儿临床表现的性别差异。方法分析2例不同性别KBGS患儿的临床表现，应用二代测序进行基因检测，总结治疗并随访预后。结果2例患儿均有特殊体貌：巨齿、毛发分布异常、手部改变等，存在语言发育落后，基因测序结果证实ANKRD11基因致病性变异，分别自第635位赖氨酸和第1638位脯氨酸开始发生移码，为c.1903_1907del和c.4911delT。女性患儿合并中枢性性早熟，使用亮丙瑞林治疗23个月联合重组人生长激素治疗1个月，身高增长13 cm，性征回退。结论对比2例不同性别的患儿并总结既往病例报道，发现男性KBGS的特殊面容(三角脸、连眉、眼距宽)以及椎体异常较女性明显，癫痫、智力障碍、自闭症、先天性心脏病、免疫性血小板减少症等并发症的发病率均高于女性。男性常累及多系统，女性更需早期识别特殊体貌，避免漏诊，改善预后。
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