简介:摘要目的产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析,联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果孕妇外周血核型结果46,XX,t(5;6)(p15:p23);一孩外周血核型结果46,XX,?der(5)t(5;6)(p15.32;p22.3);二胎羊水染色体核型结果46,XN,t(5;6)(p15:p23),拷贝数变异结果正常;三胎羊水染色体核型分析胎儿为46,XN,?der(5)t(5;6)(p15.32;p22.3),拷贝数变异结果为5p15.33p15.32(20 000-6 060 000)缺失6.04 Mb和6p25.3p22.3(160 000-18 660 000)重复18.50 Mb。结论染色体核型分析与高通量测序检测拷贝数变异技术联合使用可为平衡易位携带者孕妇提供精确的产前诊断。
简介:目的分析大剂量甲氨蝶呤治疗小儿急性淋巴细胞白血病的血药浓度与不良反应。方法选择我院80例急性淋巴细胞白血病患儿作为本次的研究对象,这些患儿使用大剂量甲氨蝶呤进行化疗178次,使用FPIA对患儿血药浓度进行动态监测,同时对其不良反应发生情况进行观察。结果治疗后,24小时甲氨蝶呤的浓度高于10.0μmol/L的患儿有8例,48小时甲氨蝶呤的浓度高于1.0μmol/L的患儿有35例,72小时甲氨蝶呤的浓度高于0.1μmol/L的患儿有43例,而不良反应主要有骨髓抑制、发热、肝肾功能损害、胃肠道反应及皮肤黏膜损伤等。结论大剂量给甲氨蝶呤用药后应对其血药浓度进行监测,方可对其不良反应发生率进行相应控制,以保证治疗效果。
简介:摘要目的探讨免疫细胞化学P16/Ki-67双染、P16INK4α单染及高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)检测对高级别子宫颈病变的筛查价值。方法回顾性分析2019年3月至2021年7月于太原钢铁(集团)有限公司总医院同时行子宫颈薄层液基细胞学(TCT)及HR-HPV检测的622例患者临床资料,对患者剩余细胞学标本进行P16/Ki-67双染和P16INK4α单染检测。其中334例TCT结果提示为意义不明的非典型鳞状细胞(ASCUS)以上病变及HPV阳性患者行阴道镜病理活组织检查。以病理结果为参照,比较P16/Ki-67双染、P16INK4α单染及HR-HPV检测筛查高级别鳞状上皮内瘤变(HSIL)及子宫颈癌的阳性预测值、灵敏度、特异度及准确度。结果以组织病理学结果为参照,结合TCT检测结果,622例患者中31例为HSIL,其中P16/Ki-67双染阳性22例(71.0%),P16INK4α单染阳性23例(74.2%),HR-HPV检测阳性25例(80.6%);4例为子宫颈癌,3种检测方法阳性率均为100.0%(4/4)。622例患者中,P16/Ki-67双染、P16INK4α单染及HR-HPV检测筛查出HSIL及子宫颈癌的阳性率分别为13.99%(87/622)、25.40%(158/622)、21.38%(133/622);阳性预测值分别为29.89%、17.09%、21.08%;准确度分别为91.19%、78.94%、83.28%;特异度分别为89.77%、77.98%、82.46%;灵敏度分别为74.29%、77.14%、82.86%。P16/Ki-67双染的阳性率、阳性预测值、特异度、准确度均高于P16INK4α单染及HR-HPV检测,差异均有统计学意义(z值分别为-5.062和-3.418、2.328和2.450、5.436和3.570、6.043和4.161,均P<0.05);HR-HPV检测的灵敏度高于P16/Ki-67双染及P16INK4α单染,但差异均无统计学意义(z值分别为-0.890、1.017,均P>0.05)。结论HR-HPV检测更适用于初次子宫颈病变筛查;P16/Ki-67双染可作为一种潜在的细胞联合筛查工具或有效的患者分流工具;P16INK4α单染具有一定的局限性。