简介:摘要目的了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的同卵双胎Alport综合征患儿为研究对象,回顾性分析其临床资料和尿液表皮生长因子水平。结果纳入来自3个无亲缘关系家庭的3对X连锁Alport综合征同卵双胎男性患儿。双胎间基因型状态一致性评价倾向于肯定同卵关系。双胎1为足月儿,余均为早产儿;1A出生体重正常(2 500 g),而1B为足月小样儿(2 450 g),双胎2出生体重相差较大(2A为2 450 g、2B为1 900 g),双胎3出生体重基本相同;虽生后抚养环境一致,但体格发育双胎1B明显落后于1A,余双胎基本相同。双胎1和2肾脏表现并不完全一致,1A、1B均表现为大量蛋白尿和肾功能下降,但1B肾功能更差,末次随访时1A为慢性肾脏病(CKD)3期,而1B为CKD4期;双胎2肾功能均正常,但2A表现为显性蛋白尿(24 h尿蛋白定量0.22 g/d)而2B的24 h尿蛋白定量正常、有微量白蛋白尿(尿白蛋白肌酐比为65 mg/g);双胎3肾脏表现基本一致。3对双胎的尿表皮生长因子与尿肌酐的比值(uEGF/Cr)与年龄匹配的健康对照组相比,uEGF/Cr均显著降低,且在双胎之间,估算肾小球滤过率越低的患儿其uEGF/Cr也越低。目前双胎间眼部表现一致,即双胎2和双胎3均表现双眼黄斑颞侧薄变,而双胎1均无眼部改变。此外,双胎间的听力表现也一致,双胎1均具有双耳轻度中低频感音神经性耳聋,而双胎2和双胎3双耳纯音测听结果均正常。结论同卵双胎X连锁Alport综合征男性患儿肾脏表型可以存在差异,眼部和听力表现可以一致。低出生体重和生后体格发育差异可能影响肾功能进展。
简介:【摘要】:随着“双减”政策的落实,教育教学也面临着新的挑战,既要严格落实政策要求,又不能使教育教学质量滑坡,所以作为教师就要更加严格遵循教育教学规律,坚持以学生为本,尊重学生的个性差异,因材施教,在作业方面我们尝试实施分层设计和布置,体现培优、强中、扶弱的特点,以满足不同学生的学习需求与发展,使学生在有限的时间内尽其所能,各有所获,快乐学习,健康成长。
简介:摘要目的评价超声引导双侧竖脊肌平面(ESP)阻滞用于全麻Nuss术患儿的效果。方法择期行Nuss手术患儿32例,年龄4~15岁,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级。采用随机数字表法分为2组(n=16):ESP阻滞+全麻组(EG组)和全麻组(G组)。EG组麻醉诱导后行双侧ESP阻滞。术毕2组患儿均进行静脉镇痛。于入PACU、术后1、6、12、24及48 h时记录静态和咳嗽时FLACC评分,若静态评分>4分,可根据患儿及家属要求给予口服布洛芬5.0~7.5 mg/kg。记录术中异丙酚和瑞芬太尼用量、术后芬太尼及布洛芬使用情况;记录术后低氧血症(SpO2低于90%)、恶心呕吐、尿潴留的发生情况;记录EG组穿刺部位感染、血肿及皮下气肿的发生情况;记录气管拔管时间、PACU停留时间和术后住院时间。结果与G组比较,EG组术后12 h内静态FLACC评分及术后6 h内咳嗽FLACC评分降低,术中瑞芬太尼用量减少,术后芬太尼和布洛芬使用率降低,低氧血症发生率降低,气管拔管时间和PACU停留时间缩短(P<0.05),异丙酚用量、恶心呕吐发生率、术后住院时间差异无统计学意义(P>0.05)。结论超声引导双侧ESP阻滞(每侧0.3%罗哌卡因0.5 ml/kg)可减少全麻Nuss术患儿围术期阿片类药物用量,增强镇痛效果,且安全性较高,有助于促进患儿短期预后。
简介:摘要目的比较前次常规体外受精(In vitro fertilization,IVF)周期不受精/低受精的射出精子、重度少弱畸精子症患者的射出精子,以及梗阻性无精子症患者的睾丸精子,3种不同来源精子行卵胞浆内单精子注射(ICSI)后的妊娠结局。方法前次常规IVF周期不受精/低受精患者(A组,n=45)和重度少弱畸精子症患者(B组,n=345)采用射出精子获取精子,梗阻性无精子症患者(C组,n=110)采用睾丸穿刺抽吸术(TESA)获取精子,比较ICSI后的受精率、妊娠率和种植率等。结果A组女方年龄及不孕年限显著高于B、C组(均P<0.05)。C组的受精率和卵裂率显著低于A、B组(均P<0.05);3组间2PN(2 pronucleus)受精率(72.11%、73.85%、63.02%)差异均有统计学意义,其中B组的2PN受精率最高。3组间优质胚胎率(61.50%、66.09%、67.96%)和可利用囊胚率(25.77%、26.27%、27.67%)差异均无统计学意义(均P>0.05)。3组间临床妊娠率(68.42%、71.97%、69.89%)、胚胎种植率(49.30%、50.17%、45.78%)、分娩率(55.26%、60.83%、53.76%)、单胎率(42.86%、52.36%、68.00%)、多胎率(57.14%、47.64%、32.00%)、异位妊娠率(0.00%、0.88%、1.54%)、流产率(7.69%、8.41%、12.31%)及早产率(33.33%、28.80%、26.00%)差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论不同来源的精子行ICSI,对卵母细胞受精率有影响,其中B组患者正常受精率最高,C组患者的受精率和卵裂率最低,提示睾丸精子对受精率和早期胚胎发育有负面影响,但3组均可获得较好的妊娠结局。