简介：摘要目的了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的同卵双胎Alport综合征患儿为研究对象，回顾性分析其临床资料和尿液表皮生长因子水平。结果纳入来自3个无亲缘关系家庭的3对X连锁Alport综合征同卵双胎男性患儿。双胎间基因型状态一致性评价倾向于肯定同卵关系。双胎1为足月儿，余均为早产儿；1A出生体重正常（2 500 g），而1B为足月小样儿（2 450 g），双胎2出生体重相差较大（2A为2 450 g、2B为1 900 g），双胎3出生体重基本相同；虽生后抚养环境一致，但体格发育双胎1B明显落后于1A，余双胎基本相同。双胎1和2肾脏表现并不完全一致，1A、1B均表现为大量蛋白尿和肾功能下降，但1B肾功能更差，末次随访时1A为慢性肾脏病（CKD）3期，而1B为CKD4期；双胎2肾功能均正常，但2A表现为显性蛋白尿（24 h尿蛋白定量0.22 g/d）而2B的24 h尿蛋白定量正常、有微量白蛋白尿（尿白蛋白肌酐比为65 mg/g）；双胎3肾脏表现基本一致。3对双胎的尿表皮生长因子与尿肌酐的比值（uEGF/Cr）与年龄匹配的健康对照组相比，uEGF/Cr均显著降低，且在双胎之间，估算肾小球滤过率越低的患儿其uEGF/Cr也越低。目前双胎间眼部表现一致，即双胎2和双胎3均表现双眼黄斑颞侧薄变，而双胎1均无眼部改变。此外，双胎间的听力表现也一致，双胎1均具有双耳轻度中低频感音神经性耳聋，而双胎2和双胎3双耳纯音测听结果均正常。结论同卵双胎X连锁Alport综合征男性患儿肾脏表型可以存在差异，眼部和听力表现可以一致。低出生体重和生后体格发育差异可能影响肾功能进展。

简介：摘要目的比较前次常规体外受精（In vitro fertilization，IVF）周期不受精/低受精的射出精子、重度少弱畸精子症患者的射出精子，以及梗阻性无精子症患者的睾丸精子，3种不同来源精子行卵胞浆内单精子注射（ICSI）后的妊娠结局。方法前次常规IVF周期不受精/低受精患者（A组，n=45）和重度少弱畸精子症患者（B组，n=345）采用射出精子获取精子，梗阻性无精子症患者（C组，n=110）采用睾丸穿刺抽吸术（TESA）获取精子，比较ICSI后的受精率、妊娠率和种植率等。结果A组女方年龄及不孕年限显著高于B、C组（均P<0.05）。C组的受精率和卵裂率显著低于A、B组（均P<0.05）；3组间2PN（2 pronucleus）受精率（72.11%、73.85%、63.02%）差异均有统计学意义，其中B组的2PN受精率最高。3组间优质胚胎率（61.50%、66.09%、67.96%）和可利用囊胚率（25.77%、26.27%、27.67%）差异均无统计学意义（均P>0.05）。3组间临床妊娠率（68.42%、71.97%、69.89%）、胚胎种植率（49.30%、50.17%、45.78%）、分娩率（55.26%、60.83%、53.76%）、单胎率（42.86%、52.36%、68.00%）、多胎率（57.14%、47.64%、32.00%）、异位妊娠率（0.00%、0.88%、1.54%）、流产率（7.69%、8.41%、12.31%）及早产率（33.33%、28.80%、26.00%）差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论不同来源的精子行ICSI，对卵母细胞受精率有影响，其中B组患者正常受精率最高，C组患者的受精率和卵裂率最低，提示睾丸精子对受精率和早期胚胎发育有负面影响，但3组均可获得较好的妊娠结局。