简介：摘要目的探讨1例癫痫伴运动发育落后的患儿的遗传学病因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2020年1月因癫痫伴运动发育落后到河南省人民医院就诊的1例患儿及其父母外周血各2 mL，采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对患儿及其父母进行染色体片段重复/缺失进行分析。结果患儿G显带核型分析为46，XX，add(19)(p13.3→qter)；aCGH分析显示chr19：49593920_59092570重复，位于q13.33q13.43区域，长度为9.50 Mb；该区域包含基因471个；患儿父母染色体核型分析及aCGH分析结果均未见异常。通过与既往报道该区域重复病例相比较，本例患儿临床表型基本符合19q13.3区重复特征。结论本例19q13.3重复为新发突变，是患儿癫痫伴运动发育落后的原因。传统的G显带联合aCGH技术有利于确诊儿童发育迟缓病因。
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