简介：摘要本文报道1例新生儿期起病的氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ（carbamoyl phosphate synthetase Ⅰ，CPSⅠ）缺乏症，患儿生后3 d出现拒奶、呕吐、反应差，血氨最高514 μmol/L，全外显子测序提示CPSⅠ基因复合杂合变异，经低蛋白饮食、降血氨药物治疗后患儿病情好转，但喂养困难、生长迟缓，于4月龄接受肝移植手术，随访至2岁，智力运动及体格发育正常。

简介：摘要目的探讨肠外营养中氨基酸用量对极/超低出生体重儿（very/extremely low birth weight infant，VLBWI/ELBWI）电解质的影响。方法前瞻性队列研究。选择2016年1~12月北京大学第一医院新生儿重症监护病房生后12 h内入院的VLBWI/ELBWI，参照指南进行早期肠内外营养支持。收集患儿基本情况，记录生后7 d内每日体重、肠内肠外营养、血钾和血钙情况，生后第2、4、7天检测血磷。按生后第1周平均氨基酸用量［g/（kg·d）］将早产儿分为<2.0、2.0~2.49、2.5~2.99 和≥3.0组，分析氨基酸用量与早产儿早期电解质水平的关系。结果共纳入符合标准的早产儿71例，其中男40例，女31例，胎龄（29.5±2.0）周，出生体重（1 194±176）g，小于胎龄儿15例（21.1%）。生后3 d内和7 d内低钾血症发生率分别为54.9%（39/71）和64.8%（46/71）；生后7 d内低磷血症、严重低磷血症和高钙血症发生率分别为67.6%（48/71）、26.8%（19/71）和1.4%（1/71）。<2.0、2.0~2.49、2.5~2.99、≥ 3.0组生后第3天血钾分别为（4.4±0.9）、（3.4±0.7）、（3.6±0.8）、（3.5±0.5）mmol/L，<2.0组高于其余3组，差异有统计学意义（P<0.05）；7 d内低钾血症发生率分别为37.5%、63.6%、70.0%、68.2%，组间比较差异无统计学意义（P>0.05）；氨基酸用量越多，生后7 d内低磷血症发生率越高，分别为37.5%、54.5%、66.7%、86.4%（P<0.05）；血钙水平组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。生后第1周钾补充量与氨基酸用量成正相关（r=0.491，P<0.001）。生后3 d内氨基酸用量为生后第3天血钾的影响因素，生后第1周体重增长百分数和氨基酸用量为生后第7天血钾的影响因素。以生后第1周平均氨基酸用量预测7 d内低钾/低磷血症，受试者工作特征曲线下面积为0.689（P=0.040），界值为2.25 g/（kg·d）时灵敏度88.1%，特异度50.0%。结论早期氨基酸用量对VLBWI/ELBWI至关重要，但可能引起电解质紊乱，尤其应关注低钾血症和低磷血症。

简介：【摘要】 目的 对比研究妊娠期阶段合并贫血的患者采用生血宁片和琥珀酸亚铁片进行治疗的临床效果。方法 选择在我院接受药物治疗的妊娠期阶段合并贫血的患者88例，根据用药方案的不同将其分成对照组和治疗组，单纯采用生血宁片进行治疗的44例患者为对照组，采用生血宁片联合琥珀酸亚铁片进行治疗的44例患者为治疗组。比较两组药物治疗总有效率、药物不良反应、血红蛋白检测结果复常和治疗总时间、治疗前后红细胞计数和血红蛋白水平。结果 治疗组患者药物治疗总有效率达到90.9%，高于对照组的70.5%，组间数据比较P＜0.05；药物不良反应仅有2例，少于对照组的9例，组间数据比较P＜0.05；血红蛋白检测结果复常和治疗总时间短于对照组，组间数据比较P＜0.05；治疗前后红细胞计数和血红蛋白水平的改善幅度大于对照组，组间数据比较P＜0.05。结论 妊娠期阶段合并贫血的患者采用生血宁片联合琥珀酸亚铁片治疗，可以减少药物不良反应，在短时间内改善红细胞计数和血红蛋白水平检测结果，缩短治疗总时间，使治疗效果显著提升。

简介：摘要目的探讨奥希替尼对过表达赖氨酸羟化酶2(PLOD2)的HCC827细胞增殖、迁移和侵袭的影响及其PLOD2诱导奥希替尼耐药的作用机制。方法应用LV－vector和LV－over/PLOD2慢病毒载体转染肺癌HCC827细胞，应用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT－PCR)和Western blot法检测PLOD2的表达情况，应用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测奥希替尼的抗细胞增殖能力，应用细胞划痕实验和Transwell实验检测肿瘤细胞的迁移和侵袭能力，应用免疫荧光法检测E－cadherin和vimentin的表达，应用Western blot法检测上皮间质转化(EMT)、FAK－PI3K/AKT和MAPK信号通路相关蛋白的表达。结果MTT检测结果显示，过表达PLOD2的HCC827－PLOD2细胞对奥希替尼的敏感性降低，半数抑制浓度>1 000 nmol/L，耐药指数>100。细胞划痕实验结果显示，HCC827－PLOD2细胞迁移的距离为HCC827－vector细胞的(2.13±0.21)倍。Transwell结果显示，HCC827－PLOD2细胞的穿膜细胞数为(212.78±10.43)个，与对照组HCC827－vector细胞[(101.32±12.52)个]比较，差异有统计学意义(P<0.01)。免疫荧光检测结果显示，与HCC827－vector细胞比较，HCC827－PLOD2细胞中E－cadherin的表达下调，vimentin的表达上调；奥希替尼可下调HCC827－vector细胞中vimentin的表达，上调E－cadherin蛋白的表达，但对HCC827－PLOD2细胞中E－cadherin和vimentin的表达无明显调控作用。Western blot结果显示，过表达PLOD2可下调E－cadherin蛋白的表达，上调vimentin蛋白的表达，奥希替尼可抑制HCC827－PLOD2细胞中磷酸化表皮生长因子受体的表达，但对PLOD2、p－FAK、p－AKT、p－ERK和vimentin等蛋白的表达无明显抑制作用，对E－cadherin蛋白的表达亦无上调作用。结论PLOD2可能通过促进EMT的表达，激活FAK－PI3K/AKT及MAPK信号通路诱导奥希替尼耐药。