简介：摘要目的探讨女性生殖系统弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的临床病理特征、基因突变谱及预后相关因素。方法回顾性分析2003年10月至2021年10月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的30例女性生殖系统DLBCL患者的临床病理资料。采用靶向测序检测55个淋巴瘤相关基因，评估患者的基因突变情况。采用Kaplan-Meier法进行生存分析，采用Cox比例风险模型分析预后影响因素。结果30例女性生殖系统DLBCL患者的中位发病年龄为58岁（23~77岁）。8例（32%）首发症状为腹痛、腹胀及腹部包块。13例（45%）病变累及附件区（含卵巢、输卵管），其中9例为单侧受累。21例（70%）存在多结外受累，22例（73%）Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期，8例（27%）美国东部肿瘤协作组（ECOG）评分≥2分，22例（73%）乳酸脱氢酶（LDH）升高，21例（70%）国际预后指数（IPI）评分3~5分。30例患者中，11例（37%）采取手术治疗；所有患者均接受R-CHOP方案为基础的化疗。30例均可评估疗效，完全缓解率为83%（25/30），5年无进展生存（PFS）率为69.7%，5年总生存（OS）率为79.6%。单因素分析显示，ECOG评分≥2分与较差的OS相关（P=0.048）。30例患者中，原发7例（23%），继发23例（77%）。继发患者中Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期、IPI评分3~5分、LDH升高者比例均高于原发患者（均P<0.001），但二者PFS和OS差异均无统计学意义（P值分别为0.261、0.671）。16例患者的靶向测序结果显示，PIM1、MYD88、KMT2D、TP53、CARD11、CCND3和GNA13突变率均>20%，其中TP53突变与患者较差的PFS和OS相关（P值分别为0.012、0.002）。结论女性生殖系统DLBCL是一种罕见的侵袭性结外DLBCL，原发和继发患者生存预后相似，PIM1、MYD88、TP53基因高频突变可能为治疗提供新的方向。