简介:摘要目的探讨初诊弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)并发滤泡淋巴瘤(FL)(DLBCL/FL)患者的临床病理特征、基因突变谱和预后影响因素。方法回顾性分析2018年2月至2021年11月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的50例DLBCL/FL患者的临床病理资料。采用靶向测序评估55个淋巴瘤相关基因的突变状态。总结患者临床特征,评估患者近期疗效;采用Kaplan-Meier法分析患者总生存(OS)和无进展生存(PFS);采用Cox比例风险模型评估OS和PFS的影响因素。结果50例DLBCL/FL患者中,男性23例(46%),国际预后指数(IPI)评分≥2分22例(44%),16例(32%)为双表达淋巴瘤(DEL),4例(8%)为双打击淋巴瘤(DHL)。一线治疗后患者的完全缓解(CR)率为68%(34/50),总有效率为78%(39/50)。中位随访23.3个月(5.1~50.9个月),2年OS率为82.1%,2年PFS率为67.1%,中位OS和PFS均未达到。靶向测序显示,KMT2D、MYD88、TP53、BTG2、DTX1、EZH2、CD70、CREBBP、DUSP2、HIST1H1C、HIST1H1E和PRDM1基因的突变频率均超过15%。多因素Cox回归分析显示,男性(HR=4.264,95% CI 1.144~15.896,P=0.031)和IPI评分≥2分(HR=6.800,95% CI 1.771-37.741,P=0.007)是初诊DLBCL/FL患者PFS的独立危险因素,TP53突变(HR=4.992,95% CI 1.027~24.258,P=0.046)是OS的独立危险因素。结论DLBCL/FL患者中男女比例接近,DHL患者较少。KMT2D、MYD88、TP53等多种基因的突变在DLBCL/FL患者中较为常见。DLBCL/FL患者整体治疗反应性较高,且预后较好。男性和IPI评分≥2分是DLBCL/FL患者PFS的独立危险因素,TP53突变是OS的独立危险因素。
简介:摘要目的探讨女性生殖系统弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的临床病理特征、基因突变谱及预后相关因素。方法回顾性分析2003年10月至2021年10月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的30例女性生殖系统DLBCL患者的临床病理资料。采用靶向测序检测55个淋巴瘤相关基因,评估患者的基因突变情况。采用Kaplan-Meier法进行生存分析,采用Cox比例风险模型分析预后影响因素。结果30例女性生殖系统DLBCL患者的中位发病年龄为58岁(23~77岁)。8例(32%)首发症状为腹痛、腹胀及腹部包块。13例(45%)病变累及附件区(含卵巢、输卵管),其中9例为单侧受累。21例(70%)存在多结外受累,22例(73%)Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期,8例(27%)美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分≥2分,22例(73%)乳酸脱氢酶(LDH)升高,21例(70%)国际预后指数(IPI)评分3~5分。30例患者中,11例(37%)采取手术治疗;所有患者均接受R-CHOP方案为基础的化疗。30例均可评估疗效,完全缓解率为83%(25/30),5年无进展生存(PFS)率为69.7%,5年总生存(OS)率为79.6%。单因素分析显示,ECOG评分≥2分与较差的OS相关(P=0.048)。30例患者中,原发7例(23%),继发23例(77%)。继发患者中Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期、IPI评分3~5分、LDH升高者比例均高于原发患者(均P<0.001),但二者PFS和OS差异均无统计学意义(P值分别为0.261、0.671)。16例患者的靶向测序结果显示,PIM1、MYD88、KMT2D、TP53、CARD11、CCND3和GNA13突变率均>20%,其中TP53突变与患者较差的PFS和OS相关(P值分别为0.012、0.002)。结论女性生殖系统DLBCL是一种罕见的侵袭性结外DLBCL,原发和继发患者生存预后相似,PIM1、MYD88、TP53基因高频突变可能为治疗提供新的方向。
简介:摘要目的研究骨髓检查与18F-FDG PET-CT在初治弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)骨髓侵犯中的诊断及预后价值。方法回顾性分析2018—2019年间瑞金医院血液科收治的478例DLBCL初治患者临床病理资料。利用ROC曲线计算AUC及cutoff值,利用Kaplan-Meier法生存分析。结果以骨髓检查阳性作为金标准,PET-CT的敏感性为42.4%,特异性为82.9%,阳性预测值为37.1%,阴性预测值为85.5%。PET评估中骨髓FDG摄取类型为弥漫性摄取增加(DPET阳性)25例,局灶性摄取增加(FPET阳性)80例;FPET阳性患者中骨髓检查阳性比例为35%,DPET阳性患者中为44%。利用FPET阳性与流式细胞术的浸润比例绘制ROC曲线的AUC=0.75,cutoff=0.025%。FPET阳性指示骨髓浸润的敏感性为78.7%,特异性为68.7%(P < 0.001 );PET检查阳性、阴性患者2年无进展生存(PFS)分别为62.9%、83.2% (P < 0.001),2年总生存(OS)分别为83.6%、93.0%(P=0.003)。骨髓检查阳性、阴性患者2年PFS分别为83.6%、94.0%(P < 0.001),2年OS分别为64.8%、82.2%(P < 0.001 )。结论DLBCL中18F-FDG PET-CT对骨髓浸润判断不能替代骨髓检查,两种检查方法对患者的预后均有重要指示意义。
简介:摘要目的探讨bcl-2抑制剂维奈克拉联合阿扎胞苷用于难治急性单核细胞白血病患者行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)前桥接治疗的可行性。方法回顾性分析湖北医药学院附属人民医院2019年11月收治的1例接受维奈克拉联合阿扎胞苷桥接allo-HSCT移植的难治急性单核细胞白血病患者资料,并复习相关文献。结果患者为30岁女性,初诊确诊为急性单核细胞白血病,DNMT3A、IDH2、RUNX1和BCOR基因突变阳性,采用地西他滨+DA、FLAG、阿扎胞甘+HAG+依托泊苷方案联合化疗后未达到完全缓解。予维奈克拉联合阿扎胞苷后患者获得完全缓解,微小残留病转阴,接受父供女单倍体allo-HSCT巩固治疗。术后患者造血恢复,呈完全供者植入。至截稿前无复发生存1年余。结论难治急性单核细胞白血病存在多药耐药,单纯化疗效果差。bcl-2抑制剂维奈克拉联合阿扎胞苷治疗后桥接allo-HSCT安全有效,可能延长患者无复发生存时间。