简介：摘要目的对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及CSNK2B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿，分析临床表现、实验室检查、全外显子测序及拷贝数变异(CNV)测序分析，对候选的变异进行一代测序Sanger验证。结果2例患儿主要表现为癫痫，运动或智力发育落后；全外显子测序显示患儿1系CSNK2B基因c.291+4A>T杂合剪切突变，患儿2系CSNK2B拷贝数(CNV)缺失。患儿1未予特殊处理，随访8+月，癫痫发作及运动发育均好转；患儿2反复癫痫发作9+年，予左乙拉西坦及氯硝西泮抗癫痫治疗，现2年无癫痫发作，监测脑电图仍可见大量痫性放电，智力及语言发育稍落后。结论我们的研究进一步证明了CSNK2B致病变异与伴发育障碍的癫痫有关，丰富了CSNK2B基因变异谱。CSNK2B致病变异临床异质性较大，神经系统损伤严重程度差异大，预后不尽相同，且胼胝体发育不全可能是其临床表型之一。
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