简介：摘要目的总结伴颅高压的婴儿型低碱性磷酸酶血症的临床特点以提高对该病的认识。方法对2019年湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童重症监护病房收治的1例伴颅高压婴儿型低碱性磷酸酶血症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果患儿，男，4个月，因"反复咳嗽50余天、发热40余天，腹泻4 d"就诊，查体示生长发育落后，颅骨软化，囟门张力高，胸廓见肋骨外翻，四肢弯曲，实验室结果提示血清碱性磷酸酶持续降低，胸片示类佝偻病征象，基因检测发现ALPL基因杂合变异c.984_986delCTT(p.F328del)和c.1348C>T(p.R450C)，确诊为婴儿型低碱性磷酸酶血症。结论对临床表现为类佝偻病症状且伴有血清碱性磷酸酶降低的患儿，应考虑低碱性磷酸酶血症，完善基因检测，指导产前诊断和遗传学咨询。

简介：摘要目的总结儿童重症腺病毒肺炎的临床特征，探讨儿童重症腺病毒肺炎混合感染的高危因素。方法回顾性分析2018年6月至2019年7月湖南省儿童医院PICU收治的114例重症腺病毒肺炎患儿的临床表现、实验室检查及转归情况。通过多因素Logistic回归分析评估重症腺病毒混合感染的危险因素。结果重症腺病毒肺炎发生年龄集中于6个月~2岁(62.5%)，主要症状依次表现为高热(94.7%)、咳嗽(98.2%)、呼吸困难(86.8%)及精神萎靡(95.6%)，肺内并发症主要表现为呼吸衰竭(80.7%)，肺外合并症主要为循环系统障碍(55.3%)。实验室检查提示重症腺病毒肺炎患儿易出现白细胞、C-反应蛋白、降钙素原、天冬氨酸转移酶、丙氨酸转氨酶和肌酸激酶同工酶的升高，以及CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+及NK细胞比例降低。混合感染组病死率显著高于单一感染组，病死率分别为20%(14/70)、9%(4/44)，合并其他病原体感染中，细菌最常见为肺炎链球菌(22.9%)，病毒最常见为呼吸道合胞病毒(10.0%)；肺炎支原体感染也常见(17.1%)。Logistic多因素回归分析提示，CD4+/CD8+比值下降、NK细胞比例下降、先天性心脏病、先天性气道发育异常是导致小儿重症腺病毒肺炎混合感染的独立危险因素(P<0.05)。结论儿童重症腺病毒肺炎发生混合感染是其病死率增高的主要原因之一，免疫失调是重症腺病毒肺炎混合感染的高危因素，临床医生可考虑积极监测其免疫状态，及时采取免疫调节治疗。

简介：摘要目的探讨床旁连续血液净化(continuous blood purification，CBP)治疗在救治重症腺病毒肺炎患儿中的作用。方法选择2018年6月至2019年7月湖南省儿童医院重症医学科收治的114例重症腺病毒肺炎患儿为研究对象，根据是否行CBP治疗分为CBP组和对照组。比较两组患儿治疗前和治疗后呼吸力学指标[呼吸指数(PaO2/FiO2)、动态肺顺应性(Cdyn)]，血流动力学指标(心率、平均动脉压)，炎症因子白细胞介素(interleukin，IL)-6、IL-10、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor，TNF)-α变化及入院28 d预后情况。结果治疗后，两组患儿血清IL-6和TNF-α水平均低于本组治疗前；PaO2/FiO2、Cdyn及血清IL-10水平均高于本组治疗前；且CBP组患儿治疗前后比较差异有统计学意义，而对照组治疗前后比较差异无统计学意义。CBP组治疗后，血清IL-6和TNF-α水平显著低于对照组(P<0.05)，血清IL-10水平显著高于对照组(P均<0.05)。CBP组患儿入院28 d病死率为8.6%(3/35)，显著低于对照组13.9%(11/79)(P<0.05)。结论CBP能改善腺病毒肺炎患儿的主要呼吸力学指标，降低炎症细胞因子水平。

简介：摘要目的提高临床医生对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的认识，以期早期识别及明确诊断。方法回顾性收集湖南省人民医院儿童医学中心收治的4例WAS患儿病例资料并总结分析，所有患儿均采用二代测序(NGS)或实时荧光定量核酸扩增检测(qPCR)明确诊断。结果4例患儿均为男性，发病年龄1 d~2个月。临床表现均有顽固性血小板减少，3例伴有感染症状，2例伴有皮肤症状；WAS评分2~4分。4例患儿均采用基因检测明确诊断，检测到的致病突变包括WAS基因Exon4、Exon7错义突变以及Exon8剪接位点突变各1例，1例系qPCR明确为Exon1~12全部缺失。结论WAS以男性、早发的顽固性血小板减少为特征，基因检测是确诊WAS重要手段，对临床高度疑似患儿必要时应完善qPCR检测。

简介：摘要目的提高临床医生对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的认识，以期早期识别及明确诊断。方法回顾性收集湖南省人民医院儿童医学中心收治的4例WAS患儿病例资料并总结分析，所有患儿均采用二代测序(NGS)或实时荧光定量核酸扩增检测(qPCR)明确诊断。结果4例患儿均为男性，发病年龄1 d~2个月。临床表现均有顽固性血小板减少，3例伴有感染症状，2例伴有皮肤症状；WAS评分2~4分。4例患儿均采用基因检测明确诊断，检测到的致病突变包括WAS基因Exon4、Exon7错义突变以及Exon8剪接位点突变各1例，1例系qPCR明确为Exon1~12全部缺失。结论WAS以男性、早发的顽固性血小板减少为特征，基因检测是确诊WAS重要手段，对临床高度疑似患儿必要时应完善qPCR检测。

简介：摘要目的分析体外心肺复苏（extracorporeal cardiopulmonary resuscitation,ECPR）启动前因素对患者预后的影响，以探讨ECPR的干预时机和改进策略。方法回顾性分析2018年7月至2021年4月在湖南师范大学附属第一医院（湖南省人民医院）行ECPR的29例患者。按患者是否存活出院分为生存组(n=13)及死亡组(n=16)，分析两组常规心肺复苏（conventional cardiopulmonary resuscitation,CCPR）时间（开始心肺复苏到体外膜肺氧合运转的时间）、ECPR前初始心律、院外及院内心搏骤停的构成比、外院转运病例构成比。按CCPR时间分为≤45 min组、45~60 min组及>60 min组分别比较其出院存活率及持续自主循环恢复（sustained return of spontaneous circulation，ROSC）率。本院院内心搏骤停患者按心搏骤停（cardiac arrest，CA）发生地点分为本科室亚组和其他科室亚组，比较其存活率。结果29例患者总体生存率44.83%，体外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）平均辅助时长114（33.5,142.5） h，CCPR平均时长60（44.5,80） min。生存组ECMO辅助时间（140.15±44.80）h较死亡组长（P=0.001），生存组CCPR时间明显低于死亡组（P=0.010）。初始心律为可除颤心律组生存率更高（P=0.010）。OHCA较IHCA患者病死率高（P=0.020）。外院转运病例病死率高于本院病例（P=0.025）。CCPR时间≤45min、45~60 min、>60 min三组患者出院生存率依次递减（P=0.001），ROSC率依次递减（P=0.001)。本院院内心搏骤停患者，CA发生地点在本科室（急诊医学科）组与其他科室组生存率差异无统计学意义（P=0.54）。结论ECPR出院存活率高于国内外报道的CCPR存活率，ECPR对难治性心搏骤停是有效的。ECPR的预后跟CCPR时间、CA初始心律、CA发生地点明显相关，提高ECPR存活率需加强宣教及团队建设。

简介：无

简介：摘要目的探讨床旁连续血液净化(continuous blood purification，CBP)治疗在救治重症腺病毒肺炎患儿中的作用。方法选择2018年6月至2019年7月湖南省儿童医院重症医学科收治的114例重症腺病毒肺炎患儿为研究对象，根据是否行CBP治疗分为CBP组和对照组。比较两组患儿治疗前和治疗后呼吸力学指标[呼吸指数(PaO2/FiO2)、动态肺顺应性(Cdyn)]，血流动力学指标(心率、平均动脉压)，炎症因子白细胞介素(interleukin，IL)-6、IL-10、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor，TNF)-α变化及入院28 d预后情况。结果治疗后，两组患儿血清IL-6和TNF-α水平均低于本组治疗前；PaO2/FiO2、Cdyn及血清IL-10水平均高于本组治疗前；且CBP组患儿治疗前后比较差异有统计学意义，而对照组治疗前后比较差异无统计学意义。CBP组治疗后，血清IL-6和TNF-α水平显著低于对照组(P<0.05)，血清IL-10水平显著高于对照组(P均<0.05)。CBP组患儿入院28 d病死率为8.6%(3/35)，显著低于对照组13.9%(11/79)(P<0.05)。结论CBP能改善腺病毒肺炎患儿的主要呼吸力学指标，降低炎症细胞因子水平。

简介：摘要目的总结伴颅高压的婴儿型低碱性磷酸酶血症的临床特点以提高对该病的认识。方法对2019年湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童重症监护病房收治的1例伴颅高压婴儿型低碱性磷酸酶血症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果患儿，男，4个月，因"反复咳嗽50余天、发热40余天，腹泻4 d"就诊，查体示生长发育落后，颅骨软化，囟门张力高，胸廓见肋骨外翻，四肢弯曲，实验室结果提示血清碱性磷酸酶持续降低，胸片示类佝偻病征象，基因检测发现ALPL基因杂合变异c.984_986delCTT(p.F328del)和c.1348C>T(p.R450C)，确诊为婴儿型低碱性磷酸酶血症。结论对临床表现为类佝偻病症状且伴有血清碱性磷酸酶降低的患儿，应考虑低碱性磷酸酶血症，完善基因检测，指导产前诊断和遗传学咨询。

简介：摘要目的总结儿童重症腺病毒肺炎的临床特征，探讨儿童重症腺病毒肺炎混合感染的高危因素。方法回顾性分析2018年6月至2019年7月湖南省儿童医院PICU收治的114例重症腺病毒肺炎患儿的临床表现、实验室检查及转归情况。通过多因素Logistic回归分析评估重症腺病毒混合感染的危险因素。结果重症腺病毒肺炎发生年龄集中于6个月~2岁(62.5%)，主要症状依次表现为高热(94.7%)、咳嗽(98.2%)、呼吸困难(86.8%)及精神萎靡(95.6%)，肺内并发症主要表现为呼吸衰竭(80.7%)，肺外合并症主要为循环系统障碍(55.3%)。实验室检查提示重症腺病毒肺炎患儿易出现白细胞、C-反应蛋白、降钙素原、天冬氨酸转移酶、丙氨酸转氨酶和肌酸激酶同工酶的升高，以及CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+及NK细胞比例降低。混合感染组病死率显著高于单一感染组，病死率分别为20%(14/70)、9%(4/44)，合并其他病原体感染中，细菌最常见为肺炎链球菌(22.9%)，病毒最常见为呼吸道合胞病毒(10.0%)；肺炎支原体感染也常见(17.1%)。Logistic多因素回归分析提示，CD4+/CD8+比值下降、NK细胞比例下降、先天性心脏病、先天性气道发育异常是导致小儿重症腺病毒肺炎混合感染的独立危险因素(P<0.05)。结论儿童重症腺病毒肺炎发生混合感染是其病死率增高的主要原因之一，免疫失调是重症腺病毒肺炎混合感染的高危因素，临床医生可考虑积极监测其免疫状态，及时采取免疫调节治疗。

简介：摘要目的探讨肝素结合蛋白（HBP）对脓毒症的预测价值。方法选择2019年6月至2020年12月在湖南省人民医院急诊科就诊的188例患者作为研究对象。根据脓毒症3.0标准将患者分为非脓毒症组（87例）和脓毒症组（101例）。记录患者性别、年龄、白细胞计数（WBC）、C-反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、HBP、序贯器官衰竭评分（SOFA）、快速SOFA评分（qSOFA）、改良早期预警评分（MEWS）以及患者近期用药史等资料，比较两组上述指标的差异。采用Logistic回归分析脓毒症发生的危险因素。采用Spearman相关性分析法分析HBP、PCT、CRP与SOFA评分的相关性，评估HBP、PCT和CRP对脓毒症器官衰竭严重程度的预测价值；并绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），评估HBP、PCT和CRP对脓毒症的预测价值。结果与非脓毒症组比较，脓毒症组HBP、PCT、CRP、WBC、SOFA评分、qSOFA评分、MEWS均明显升高〔HBP（μg/L）：55.46（24.57，78.49）比5.90（5.90，9.01），PCT（μg/L）：6.83（1.75，30.64）比0.23（0.12，0.75），CRP（mg/L）：67.35（26.23，123.23）比4.45（2.62，47.22），WBC（×109/L）：11.84（7.18，16.06）比6.58（5.47，8.99），SOFA评分（分）：6（4，8）比0（0，0），qSOFA评分（分）：2（1，3）比0（0，1），MEWS（分）：4（3，6）比1（0，2）〕，住院时间明显延长〔d：10（4，17）比0（0，7）〕，病死率明显升高〔29.7%（30/101）比4.6%（4/87）〕，差异均有统计学意义（均P<0.05）。相关性分析显示：HBP、PCT、CRP与SOFA评分均呈明显正相关（r值分别为0.60、0.33和0.38，均P<0.01），其中以HBP相关性最强、CRP次之、PCT最弱。Logistic回归分析显示：HBP、PCT和CRP均是影响脓毒症的独立危险因素〔优势比（OR）分别为1.015、1.094、1.067，95%可信区间（95%CI）为1.007～1.022、1.041～1.150、1.043～1.093，均P<0.01〕。ROC曲线分析显示：HBP、PCT和CRP对脓毒症均有一定的预测价值〔ROC曲线下面积（AUC）分别为0.92、0.87、0.80，95%CI分别为0.88～0.97、0.82～0.92、0.74～0.87，均P<0.01〕，其中以HBP的诊断效能更高；当HBP临界值≥15.11 μg/L时，其敏感度和特异度分别为86.14%、89.66%，高于PCT临界值≥1.17 μg/L时的敏感度（81.19%）和特异度（80.46%）。但CRP预测脓毒症的敏感度最高，为94.06%，而特异度较低，为63.22%。结论HBP可以作为预测脓毒症的生物指标，是预测脓毒症的独立危险因素，并能评估脓毒症患者的器官衰竭严重程度。

简介：无

简介：无