简介：摘要神经毒素β-淀粉样蛋白（Aβ）是阿尔茨海默病（AD）的主要标志。最近的证据表明，在常见的散发性或晚发性AD形式中，脑Aβ水平升高是由清除受损而不是生产过度引起的。细胞表面受体的低密度脂蛋白受体相关蛋白-1（LRP1）已经被报道不仅在Aβ内吞起作用，还存在于血脑屏障系统及外周血、肝、肾等组织器官，并且通过血脑屏障或血脑脊液屏障有效地将Aβ转运至脑脊液或血液系统中，最后经外周组织器官清除至体外。在这篇综述中，描述了LRP1在Aβ外周转运及清除中的作用，其可能是降低脑内Aβ、改善认知功能障碍的安全有效的途径。
简介：摘要目的分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因，协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法收集家系内患者及家族成员的临床资料，检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群；应用二代测序技术进行全外显子检测，确认基因变异并对其进行分级；使用Sanger测序验证变异位点并检测家系内的变异情况。结果该家系内发现BTK新的致病基因突变c.1627T>C(p.Ser543Pro)，表型与变异存在家系共分离；人群数据库未见收录。突变位于激酶域，区域内未发现良性变异，生物学信息分析预测为有害。结论BTK基因c.1627T>C(p.Ser543Pro)为致病变异，是导致该家系X-连锁无丙种球蛋白血症的原因，可以据此为家族成员提供生育指导及产前诊断。
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