简介：摘要本研究从1例儿童糖尿病患者入手，详细收集临床资料和追溯糖尿病家族史，临床诊断为青少年的成人起病型糖尿病。提取患者及其一级家属外周血白细胞基因组DNA，扩增目标基因并测序，发现先证者和其父的肝细胞核因子1α基因第4外显子发生核苷酸错义突变(c.779C>T)，明确其青少年的成人起病型糖尿病3型的诊断。在1年的随访过程中，先证者应用格列奈类药物治疗后血糖达标，其父调整方案为长效磺脲类促泌剂后血糖明显改善。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病（T2DM）糖尿病肾病（DKD）合并非糖尿病肾病（NDKD）患者的临床病理特征和预后及其影响因素。方法回顾性纳入2014年1月至2018年6月于郑州大学第一附属医院行肾活检确诊为T2DM DKD的患者共363例，按照病理结果分为DKD合并NDKD（MIX组，n=142）及单纯DKD（DKD组，n=221）。记录基线资料（糖尿病病程、视网膜病变病史等），并检测空腹血糖、糖化血红蛋白、血肌酐等生化指标。计算预估肾小球滤过率（eGFR）。终点事件定义为进展至终末期肾病、eGFR较基线下降40%或死亡。建立logistic回归模型分析T2DM DKD患者合并NDKD的相关因素，用Kaplan-Meier法分析各组肾脏预后并采用Cox回归分析探究影响MIX组预后的危险因素。结果363例患者肾活检时平均年龄（50.0±9.9）岁，其中男性233例（64.2%）。MIX组与DKD组性别、年龄差异无统计学意义（均P>0.05）。多因素logistic回归分析显示，糖尿病病程≤5年［比值比（OR）2.136，95%可信区间（CI）：1.315~3.471，P<0.01］、eGFR较高（OR：1.999，95%CI：1.246~3.209，P<0.01）及不合并贫血（OR：2.596，95%CI：1.614~4.175，P<0.01）与T2DM DKD患者合并NDKD独立相关。采用1∶1配对病例对照研究筛选出与MIX组性别、基线年龄、糖尿病病程、肾功能一致的DKD组作为对照，Kaplan-Meier生存分析显示，两组预后差异无统计学意义（Log-rankχ²=1.138，P=0.286），且合并视网膜病变［风险比（HR）：2.162，95%CI：1.056~4.428，P=0.035］及尿蛋白定量≥3.5 g/24 h（HR：2.387，95%CI：1.018~5.552，P=0.045）是MIX组预后较差的独立危险因素。结论T2DM DKD患者糖尿病病程较短、eGFR较高、不合并贫血提示更可能合并NDKD。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病患者腹部脂肪分布与糖脂代谢及糖尿病并发症的关系。方法选本院内分泌科住院的2型糖尿病患者357例，定量CT测量内脏脂肪(VAT)和皮下脂肪(SAT)面积，同时检查患者糖尿病肾病、视网膜病变、周围神经病变、外周动脉粥样硬化、心脑血管疾病的患病情况。根据VAT的值以三分位数法分为3组：T1组(VAT<162.0 cm2)、T2组(162.0≤VAT<221.1 cm2)、T3组(VAT≥221.1 cm2)。结果T1组HbA1C水平高于T3组(P<0.05)；T1组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、肾小球滤过率(eGFR)高于T2、T3组(P<0.05)；T2、T3组男性比例、年龄、体重指数(BMI)、收缩压、舒张压、三酰甘油(TG)、24h尿白蛋白、糖尿病肾病和外周动脉粥样硬化的比例高于T1组(P<0.05)；T3组空腹C肽(FCP)、改良稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)高于T1、T2组(P<0.01)。Spearman相关分析显示，VAT、SAT与BMI、FCP、HOMA-IR呈正相关(P<0.01)，VAT与年龄、收缩压、舒张压、TG、24h尿白蛋白、糖尿病肾病、外周动脉粥样硬化、心脑血管疾病呈正相关(P<0.05)，与HbA1C、HDL-C、eGFR呈负相关(P<0.05)，SAT与总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇呈正相关(P<0.01)，与外周动脉粥样硬化呈负相关(P<0.01)。多因素相关分析显示，校正年龄、BMI、收缩压、空腹血糖等因素后，VAT仍是发生糖尿病肾病的危险因素(P＝0.013)。结论VAT、SAT均与血脂和胰岛素抵抗相关，VAT可能是2型糖尿病患者发生糖尿病肾病的危险因素。