简介：摘要目的比较成人和儿童在纤维支气管镜治疗支气管结核病（EBTB）的疗效。方法将50例患者随机分为A组和B组各25例，A组为全身化疗联合成人纤维支气管镜局部治疗，B组为全身化疗联合儿童纤维支气管镜局部治疗。结果根据对临床表现、影像学检查、支气管镜检查以及痰检评价这四个方面比较，A组治疗效果更有效率。结论全身化疗和儿童纤维支气管镜治疗比全身化疗和成人纤维支气管镜更有效。

简介：摘要新生儿脑病(NE)是导致新生儿期死亡和儿童期严重神经伤残的主要原因之一，病因复杂，可发生于产前、分娩期，部分患儿可能同时存在产前和分娩期高危因素。产前母亲疾病、遗传性疾病和遗传易感性、缺氧缺血性脑病、感染、胎盘异常、血栓形成、凝血异常和代谢性疾病均可直接导致NE。部分患儿存在共患病如神经肌肉疾病、先天性心脏病、严重贫血、严重肺部疾病导致分娩后宫外适应障碍，发生缺氧缺血导致NE。NE为异质性疾病，根据病史、体格检查选择适当的评估检查，识别出导致NE的病因，并针对病因进行治疗，可以改善NE的预后。

简介：摘要新生儿脑病(NE)是导致新生儿期死亡和儿童期严重神经伤残的主要原因之一，病因复杂，可发生于产前、分娩期，部分患儿可能同时存在产前和分娩期高危因素。产前母亲疾病、遗传性疾病和遗传易感性、缺氧缺血性脑病、感染、胎盘异常、血栓形成、凝血异常和代谢性疾病均可直接导致NE。部分患儿存在共患病如神经肌肉疾病、先天性心脏病、严重贫血、严重肺部疾病导致分娩后宫外适应障碍，发生缺氧缺血导致NE。NE为异质性疾病，根据病史、体格检查选择适当的评估检查，识别出导致NE的病因，并针对病因进行治疗，可以改善NE的预后。

简介：摘要目的探讨合并围生期缺氧的新生儿脑病遗传因素。方法收集2016年1月至2019年1月参与复旦大学附属儿科医院“新生儿基因组计划”的133例新生儿。纳入标准为诊断为新生儿脑病、合并围生期急性缺氧事件或Apgar评分≤7分的患儿。回顾性分析患儿临床表现、脑电图及头颅影像学表现、基因测序结果和转归等。结果133例患儿中男77例（57.9%），女56例（42.1%）；剖宫产出生56例（42.1%），自然出生77例（57.9%）；其中诊断为新生儿缺氧缺血性脑病的患儿68例（51.1%），颅内出血25例（18.8%），遗传学病因的20例（15.0%），败血症（未合并颅内感染）5例（3.8%）。20例二代测序结果阳性的遗传学病因患儿中，19例明确致病性，1例为意义不明；分别为 4例先天性肌病相关变异基因（MTM1基因变异2例、ACTA1基因变异和RYR1基因变异各1例），4例综合征相关变异基因（CHD7基因变异2例、PTN11和NSDHL基因变异各1例），3例代谢性疾病相关变异基因（OTC、MTHFR、ALDH7A1基因变异各1例），2例癫痫性脑病相关变异基因（KCNT1和PACS2基因变异各1例），1例为呼吸中枢相关变异基因（PHOX2B基因变异）以及6例拷贝数致病变异。20例遗传学病因患儿中，8例（40.0%）肌张力减低，7例（35.0%）惊厥，5例（25.0%）合并畸形；20例患儿或家庭均进行遗传咨询，4例患儿死亡，10例患儿放弃治疗出院，6例患儿经过对症支持治疗后症状缓解，出院后进一步制定专科随访计划。结论在合并围生期缺氧的新生儿中，遗传学病因并不少见。先天性肌病、综合征类、代谢性疾病和癫痫性脑病相关变异基因为常见遗传学病因。

简介：摘要亚低温治疗是目前新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemic encephalopathy，HIE）唯一安全有效的治疗方法，可降低中重度HIE新生儿的病死率和伤残率。肺通气/氧合功能障碍会对已损伤的大脑造成二次伤害，增加不良神经发育结局发生风险。最近研究表明，优化呼吸管理有助于改善HIE患儿神经发育结局。本文对HIE新生儿亚低温治疗期间通气管理及呼吸监测优化措施展开综述。

简介：摘要目的总结多表皮生长因子10（MEGF10）基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难（EMARDD）患者的遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以“多表皮生长因子10”“肌病”或“MEGF10”“myopathy”为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献，结合本家系资料，对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果先证者 男，同卵双胎之大，7日龄，因“生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余”收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少，双手第2至第5指呈屈曲状态，近节指间关节伸直受限，双髋外展均有受限，左侧为重，诊断为“新生儿吞咽困难，先天性指畸形”。入院后给予肢体康复和口腔康复训练，患儿自主呼吸逐渐平稳，可经口喂养，病情好转出院。先证者弟弟同期收入院，与先证者同卵双胎，临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营养不良、四肢张力低、通贯掌及哭声弱，8月龄死亡。完善家系全外显子测序发现3例患儿均为MEGF10基因相同位点复合杂合变异，2个变异位点（c.218+1G>A，c.2362+1G>A）均为剪接变异位点，分别来自父亲和母亲，为以往未报道的新的变异位点，符合常染色体隐性遗传模式，3例患儿最终诊断为“MEGF10基因缺陷致EMARDD”。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献18篇，共17个家系28例患者。结合本家系3例患儿共31例EMARDD患者，其中男13例、女18例，发病年龄范围为0~61岁。除外临床资料不全患者5例，纳入表型基因型特点分析的病例共26例，临床特点主要表现为呼吸困难（25例）、脊柱侧弯（22例）、喂养困难（21例）、肌无力（20例），其他特征包括反射消失或减弱（16例）和腭裂或高腭弓（15例），严重程度各不相同。肌肉活检显示非特异性变化，组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核，而5例有微型核改变均见于至少1个等位基因为错义变异的患者，且成人期发病均见于MEGF10基因至少有1个等位基因为错义变异的患者。结论MEGF10基因缺陷导致EMARDD可在新生儿期发病，主要临床特点为肌无力、呼吸困难和喂养困难。至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者，临床表型可能相对较轻。

简介：摘要目的1例MYO5B基因突变的新生儿微绒毛包涵体病(MVID)的临床表现和诊疗过程，以提高对该病的认识。方法1例临床表现为难治性腹泻的新生儿，疑似MVID，通过基因测序及肠道的病理活检，最终确诊为MVID。复习相关文献，探讨MVID的诊断思路和治疗新进展。结果本例患儿于生后第3天开始出现腹泻，量多，并伴有难以纠正的脱水、代谢性酸中毒及电解质紊乱。肠外营养后大便次数减少，但重新建立肠内喂养后，大便量明显增多。肠镜提示浅表性胃炎、小肠绒毛短，肠黏膜病理活检提示肠黏膜慢性炎症性改变，多数腺体上皮细胞去黏液分化。结合患儿基因检测结果为MYO5B基因突变，MVID诊断明确。结论难治性腹泻的患儿，需要尽早完善病理活检及基因检测，有助于明确诊断。

简介：摘要目的1例MYO5B基因突变的新生儿微绒毛包涵体病(MVID)的临床表现和诊疗过程，以提高对该病的认识。方法1例临床表现为难治性腹泻的新生儿，疑似MVID，通过基因测序及肠道的病理活检，最终确诊为MVID。复习相关文献，探讨MVID的诊断思路和治疗新进展。结果本例患儿于生后第3天开始出现腹泻，量多，并伴有难以纠正的脱水、代谢性酸中毒及电解质紊乱。肠外营养后大便次数减少，但重新建立肠内喂养后，大便量明显增多。肠镜提示浅表性胃炎、小肠绒毛短，肠黏膜病理活检提示肠黏膜慢性炎症性改变，多数腺体上皮细胞去黏液分化。结合患儿基因检测结果为MYO5B基因突变，MVID诊断明确。结论难治性腹泻的患儿，需要尽早完善病理活检及基因检测，有助于明确诊断。

简介：摘要目的总结SLC25A22基因突变患儿的临床特征及基因变异特点，提高SLC25A22突变致婴幼儿癫痫性脑病的临床认识。方法回顾性分析2017年3月复旦大学附属儿科医院收治的1例SLC25A22基因突变患儿的临床资料和外显子测序检测结果，并以"SLC25A22基因"或"SLC25A22 gene"为关键词检索国内外数据库，检索时间为建库至2021年3月1日，总结SLC25A22基因变异致婴幼儿癫痫性脑病的临床特征及基因变异特点。结果患儿，女，1个月2 d，因"生后喂养困难1个月"就诊，生后第7周表现为肌张力减退、难治性癫痫和生长发育迟缓，外显子测序检测结果提示SLC25A22基因(NM_024698)新发剪接位点纯合突变，变异位点为c.293+1G>A。文献复习共检索到8篇英文文献，合并本例先证者共报道21例SLC25A22基因突变患儿，国内尚未见该病例报道。患儿均有不同程度生长发育迟缓、肌张力减退和精神运动障碍等，不明原因反复惊厥发作、小头畸形、代谢和脑电图异常也较常见；已报道12个突变位点，错义突变最常见。结论当婴幼儿存在肌张力减退、生长发育迟缓、不明原因反复惊厥发作及代谢和脑电图等异常时需考虑该类疾病的发生，并尽快完善患儿及父母基因检测辅助疾病诊断，为临床治疗提供依据，为家庭遗传咨询提供帮助。

简介：摘要目的总结SLC25A22基因突变患儿的临床特征及基因变异特点，提高SLC25A22突变致婴幼儿癫痫性脑病的临床认识。方法回顾性分析2017年3月复旦大学附属儿科医院收治的1例SLC25A22基因突变患儿的临床资料和外显子测序检测结果，并以"SLC25A22基因"或"SLC25A22 gene"为关键词检索国内外数据库，检索时间为建库至2021年3月1日，总结SLC25A22基因变异致婴幼儿癫痫性脑病的临床特征及基因变异特点。结果患儿，女，1个月2 d，因"生后喂养困难1个月"就诊，生后第7周表现为肌张力减退、难治性癫痫和生长发育迟缓，外显子测序检测结果提示SLC25A22基因(NM_024698)新发剪接位点纯合突变，变异位点为c.293+1G>A。文献复习共检索到8篇英文文献，合并本例先证者共报道21例SLC25A22基因突变患儿，国内尚未见该病例报道。患儿均有不同程度生长发育迟缓、肌张力减退和精神运动障碍等，不明原因反复惊厥发作、小头畸形、代谢和脑电图异常也较常见；已报道12个突变位点，错义突变最常见。结论当婴幼儿存在肌张力减退、生长发育迟缓、不明原因反复惊厥发作及代谢和脑电图等异常时需考虑该类疾病的发生，并尽快完善患儿及父母基因检测辅助疾病诊断，为临床治疗提供依据，为家庭遗传咨询提供帮助。

简介：摘要目的通过病例分析先天性神经元蜡样脂褐质沉积症7型(CLN7)的临床特征，为早期识别提供临床思路。方法回顾性分析采用二代测序方法确诊的MFSD8基因突变所致CLN7 1例家系的临床资料，并对已经发表的相关文献进行复习。结果先证者，男，新生儿早期起病，临床表现为生后呼吸浅慢，四肢肌张力减低，中枢性呼吸衰竭，多次撤机失败，视频脑电图示连续性低电压及暴发抑制状态。头颅CT示双侧白质密度减低，脑实质密度均匀。MFSD8基因存在纯合突变，变异位点C.1097G>A(p.W366X)来自表型正常的父母，为未报道的突变，符合CLN7突变常染色体隐性致病特点。先证者同胞姐姐2岁多起病，首发症状语言发育迟缓，共济失调，此后出现进行性运动、认知功能倒退。头颅MRI示大小脑萎缩尤以小脑萎缩明显，MFSD8致病基因突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型。现有文献显示CLN7首发症状大多为癫痫发作和起病前已出现的智力和运动功能倒退，也可以共济失调和肌阵挛为首发症状，发病后智力、运动发育倒退进展迅速。典型MRI表现为进行性脑萎缩，表现为脑沟、裂明显增宽，脑室系统扩张，皮质变薄，病程进展后弥散性大脑、全小脑萎缩，脑干和脊髓正常。结论CLN7可在新生儿起病，以脑病为主要临床表现的新生儿在除外常见病因的情况下应注意该病，早期进行基因学评估、早期治疗可能改善该病预后。

简介：摘要目的通过病例分析先天性神经元蜡样脂褐质沉积症7型(CLN7)的临床特征，为早期识别提供临床思路。方法回顾性分析采用二代测序方法确诊的MFSD8基因突变所致CLN7 1例家系的临床资料，并对已经发表的相关文献进行复习。结果先证者，男，新生儿早期起病，临床表现为生后呼吸浅慢，四肢肌张力减低，中枢性呼吸衰竭，多次撤机失败，视频脑电图示连续性低电压及暴发抑制状态。头颅CT示双侧白质密度减低，脑实质密度均匀。MFSD8基因存在纯合突变，变异位点C.1097G>A(p.W366X)来自表型正常的父母，为未报道的突变，符合CLN7突变常染色体隐性致病特点。先证者同胞姐姐2岁多起病，首发症状语言发育迟缓，共济失调，此后出现进行性运动、认知功能倒退。头颅MRI示大小脑萎缩尤以小脑萎缩明显，MFSD8致病基因突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型。现有文献显示CLN7首发症状大多为癫痫发作和起病前已出现的智力和运动功能倒退，也可以共济失调和肌阵挛为首发症状，发病后智力、运动发育倒退进展迅速。典型MRI表现为进行性脑萎缩，表现为脑沟、裂明显增宽，脑室系统扩张，皮质变薄，病程进展后弥散性大脑、全小脑萎缩，脑干和脊髓正常。结论CLN7可在新生儿起病，以脑病为主要临床表现的新生儿在除外常见病因的情况下应注意该病，早期进行基因学评估、早期治疗可能改善该病预后。