简介：无
简介：摘要目的回顾分析1例45，X男性胎儿的产前诊断过程。方法孕妇，31岁，孕21周因21三体筛查中等风险接受羊水穿刺。对胎儿进行染色体核型分析、细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads™，BoBs)、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交等检测。结果胎儿Y染色体短臂整臂易位到一条21号染色体上，核型为45，X，dic(Y；21)(q11；p11)．ishdic(Y；21)(SRY＋，CEPY＋；CEP21＋)。结论综合应用BoBs和改良的N显带法有助于正确诊断Y染色体整臂易位的45，X男性胎儿。
简介：摘要目的分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制，探讨其基因型与表型的对应关系。方法分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样，联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测，并复习相关文献。结果胎儿的核型最终被确定为47，XY，+inv dup(13)(q14.3q34)/46，XY。孕妇于40周生育一男婴，除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外，暂未发现其他异常。结论嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例，为遗传咨询和风险评估提供参考。
胎儿染色体复杂易位1例
两例无创产前检测提示5号染色体短臂末端微缺失的产前病例的分析
45，X男性胎儿产前诊断的病例研究
一例嵌合型13q倒位重复胎儿的遗传学分析
