简介：无

简介：摘要目的探讨一例由MAP2K1基因变异引起的心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome, CFCS)患儿基因型与表型的对应关系。方法收集疑似CFCS患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，对患儿及父母采用全外显子组测序，最后用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。结果患儿为男性，具有典型的CFCS面容以及发育迟滞。经全外显子组检测分析发现患儿的MAP2K1基因第3外显子上存在1个新发的杂合错义变异c.389A>G(p.Tyr130Cys)，Sanger测序验证了该结果，根据最新美国医学遗传学与基因组学学会评级指南判定为疑似致病性变异。结论患儿临床未发现心脏结构、功能的异常以及癫痫发作，但具有典型面容及皮肤异常，伴有生长发育迟缓、智能障碍、泌尿系统结构异常。该病例丰富了MAP2K1基因变异导致的CFCS表型谱。

简介：摘要目的对3例不明原因的发育迟缓(developmental delay，DD)/智力障碍(intellectual disability, ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)，明确其可能的病因。方法采集3例DD/ID患儿的外周静脉血样，进行CMA检测。结果例1的9号染色体q34.3区段约有190 kb的DNA片段缺失，包含Kleefstra综合征(OMIM 610253)的关键基因EHMT1(OMIM 607001)的大部分区域；例2和例3为同胞姐妹，CMA检测显示均存在相同的4处染色体片段异常，其中9号染色体q34.3区域缺失长度分别是154 kb和149 kb，均包含EHMT1和CACNA1B(OMIM 601012)基因，其余变异无临床意义。结论3例患儿的染色体9q34.3微缺失可能是其DD/ID的致病原因，EHMT1是关键基因。

简介：摘要目的探讨3例伴有特殊面容的智力障碍/发育迟缓患儿的遗传学特征。方法采集患儿的外周血样，分别进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，并对患儿3进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)。结果3例患儿的染色体核型均未见异常。CMA检测患儿1为arr[GRCh37]：2q22.3(145 128 071-145 159 029)×1，存在大约31 kb的缺失，为致病性拷贝数变异，涉及ZEB2基因第8 ~ 10外显子；患儿2为arr[hg19]：2q22.3(145 071 457-146 881 759)×1，存在1.81 Mb的缺失，涉及ZEB2和GTDC1基因；患儿3为arr[GRCh37]：9p23p23(11 698 261-12 106 261)×1，存在408 kb的缺失，未涉及相关基因。WES结果显示其ZEB2基因第8外显子存在c.2102C>A(p.Ser701*)的无义变异，该变异已被ClinVar数据库收录，评级为致病性，Sanger测序验证为新发变异。结论Mowat-Wilson综合征的临床表型和遗传异质性较大，对不明原因的发育迟缓/智力障碍患儿，尤其是合并特殊面容和多种先天畸形者，CMA和WES检测将有助于明确病因。