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4 个结果
  • 简介:摘要目的分析华东大动脉炎队列(ECTA)患者及其亚组的临床特征,观察其疾病特点。方法基于ECTA队列,收集队列中2009年1月至10月初诊大动脉炎患者资料,根据性别、年龄、疾病活动、治疗等分组,采用t检验或Wilcoxon秩和检验或χ2检验对不同亚组进行比较,分析大动脉炎的临床特点。结果454例大动脉炎患者中,男女比1∶4.75(79/375);症状以头晕/头痛、乏力和胸闷/胸痛为主;影像学分型Ⅴ型和Ⅰ型最常见,锁骨下动脉和颈动脉最常受累,主要表现为血管狭窄。并发症以高血压为主,结核与乙型肝炎是较常见的合并感染。亚组分析显示,活动组、女性患者、低龄(年龄<40岁)和初治组的患者症状分别较非活动组、男性、高龄(年龄≥40岁)和经治组明显,活动组炎症指标如CRP[10(2,33)mg/L与3(1,14)mg/L,Z=-4.49,P<0.01]、ESR[(45±33)mm/1 h与(25±23)mm/1 h,t=-5.82,P<0.01]等均显著高于非活动组,而女性患者仅ESR高于男性,但差异无统计学意义;低龄组SAA、初治组ESR明显高于另一亚组[19(6,95)mg/L与10(4,39)mg/L,Z=2.06,P<0.05][(44±34)mm/1 h与(32±28)mm/1 h,t=3.77,P<0.01]。结论大动脉炎患者以年轻女性为主,Ⅴ型和Ⅰ型最常见,初诊时疾病多处于活动状态。大动脉炎患者常合并高血压,可伴有结核等感染。

  • 标签: 动脉炎 队列研究 横断面研究 大动脉炎
  • 简介:摘要SSc是一种免疫介导的CTD,其特征是皮肤和内脏纤维化以及微血管病变,常见的受累脏器包括皮肤、胃肠道、肺、心、肾。本研究报道1例SSc所致心肌纤维化,继发扩张型心肌病、心功能不全[纽约心脏病协会(NYHA) Ⅳ级],表现为胸闷气促、皮肤硬化、雷诺现象和肺间质病变,抗Scl-70抗体阳性,并携带肌球蛋白重链7(MYH7)基因和JUP基因变异。SSc累及心脏病临床表现隐匿,有明显心脏受累表现时往往预后差。SSc心脏病变的典型特征是心肌纤维化和心肌炎,扩张型心肌病罕见。本例患者经糖皮质激素、托珠单抗及纠正心力衰竭等治疗,患者心功能改善。

  • 标签: 硬皮病,系统性 心肌纤维化 扩张型心肌病
  • 简介:摘要目的探讨激素性股骨头坏死(osteonecrosis of femoral head,ONFH)的临床与遗传风险因素。方法建立首次使用高剂量糖皮质激素患者的前瞻性队列,纳入2015年7月至2018年1月首次接受高剂量糖皮质激素治疗的患者。患者入组前均未接受过糖皮质激素治疗,计划入组后接受等效泼尼松剂量≥30 mg/d,持续≥3周;或冲击治疗≥200 mg/d,持续≥3 d的糖皮质激素治疗。治疗前采集血液样本,行骨代谢、脂代谢指标检测;入组后第1、3、6、12和24个月行髋部MR检查,判断是否发生ONFH。研究终点为诊断ONFH,对未发生ONFH的患者随访至少2年,采用Lasso回归模型评估激素性ONFH发病的风险因素。采用1∶1匹配方法建立巢式病例对照子队列A(12例),采用全外显子组测序检测患者全血样本,筛选差异性和功能性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)/插入缺失(insertion-deletion,InDel)位点。回顾性招募诊断为激素性ONFH的患者及符合上述激素剂量要求但随访2年以上未发生ONFH的患者组成子队列B(50例),采集全血样本并使用Sanger测序技术分别对候选SNP/InDels进行外部验证。结果入组96例,其中88例完成随访,8例(9.1%)在随访期内被确诊为激素性ONFH,开始激素治疗至确诊的时间为53.00(34.00,133.50) d。ONFH与非ONFH组患者年龄、性别和体质指数的组间差异无统计学意义;激素性ONFH组治疗首月激素剂量[32.74(29.55,47.05) mg/kg]较非ONFH组[24.00(21.10,29.45) mg/kg]更高(Z=-2.410,P=0.016),但接受冲击治疗患者比例(分别为37.5%和10.0%)的组间差异无统计学意义(矫正χ2=2.829,P=0.093);激素性ONFH组载脂蛋白B/载脂蛋白A1(apolipoprotein B/ apolipoprotein A1,ApoB/ApoA1)比值0.95(0.80,1.50)较非ONFH组0.70(0.60,0.80)更高(Z=-2.875,P<0.001)。Lasso回归模型结果提示,较高的ApoB/ApoA1比值、较低的血清Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(β-c-terminal telopeptide,β-CTX)及较高的首月激素剂量是激素性ONFH发生的三大风险因素,模型内部验证准确性为0.982。通过对子队列A进行全外显子测序发现7个差异SNP/InDels位点,在子队列B中进行验证证实携带COLEC12突变(rs2305027,G1816A)是激素性ONFH的风险因素(OR=6.00,95%CI:1.17,30.73)。结论较高的首月激素剂量、治疗前低血清β-CTX水平、高ApoB/ApoA1比例、携带COLEC12突变(rs2305027,G1816A)可增加激素性ONFH的发生风险。

  • 标签: 股骨头坏死 糖皮质激素类 前瞻性研究 外显子
  • 简介:摘要目的总结ANCA相关性血管炎(AAV)重叠IgG4相关性疾病(IgG4-RD)病例特点和治疗转归。方法分析2018年8月至2019年7月复旦大学附属中山医院4例AAV重叠IgG4-RD患者的临床资料,并进行相关文献复习和分析汇总。结果我中心4例患者中,2例为确诊IgG4-RD重叠肉芽肿性多血管炎(GPA),1例可能IgG4-RD重叠显微镜下多血管炎(MPA),1例可能IgG4-RD重叠GPA。4例患者均为女性,年龄26~56岁,平均(42±12)岁;病程4~13个月,平均(7±4)个月;表现为眼球炎性假瘤、鼻窦炎、中耳炎、乳突炎、涎腺炎,严重者出现硬脑膜炎、肺和肾受累。所有患者用激素与免疫抑制剂(包括环磷酰胺、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、来氟米特)治疗后,2例诱导缓解未成功,2例治疗8~15个月后复发。其中1例激素冲击联合利妥昔单抗,1例激素加量联合甲氨蝶呤和利妥昔单抗治疗,病情得到缓解。结论AAV重叠IgG4-RD可能是一种新型重叠综合征,文献报道中肥厚性脑膜炎、眼眶肿物、慢性主动脉周围炎和间质性肾炎常见。本报道中眼眶、鼻咽部、腮腺和肺部病变常见,激素和免疫抑制剂治疗效果不佳,可能是一种伴IgG4升高的难治性AAV。该组病例诱导缓解率低,易复发,激素冲击和利妥昔单抗治疗有效。

  • 标签: 抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎 免疫球蛋白G IgG4相关性疾病 利妥昔单抗